Jest to zespół wad wrodzonych, który występuje u kobiet. charakteryzujący się on agenezją pochwy i macicy, pierwotnym brakiem miesiączki i bezpłodnością.
Częstość występowania zespołu ocenia się na 1:4000-1:5000 żywych urodzeń. Istnieje możliwość zdiagnozowania zespołu MRKH w okresie prenatalnym. Jednak na ogół jest rozpoznawany później. Diagnoza stawiana jest zwykle przy wyjaśnianiu braku menarche.
Do objawów należą:
-Objawem charakterystycznym, który wskazuje na zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera jest niepojawianie się miesiączki u dziewczyn po 16. roku życia.
-W badaniu ginekologicznym i USG (przezbrzusznym i transrektalnym), stwierdza się brak pochwy i/lub macicy. Natomiast zgodnie z wiekiem płciowym rozwinięte są zewnętrzne narządy płciowe, piersi, owłosienie, poziom hormonów, poziom libido i czynność jajników.
-Wśród dziewcząt, u których zachowana jest szczątkowa macica możliwe jest odczuwanie bólu w okolicy miednicy i podbrzusza.
-U pacjentek z zespołem MRKH nie jest możliwe zajście i utrzymanie ciąży.
Pozostałe wady, które mogą wystąpić obejmują:
- nerki (nieprawidłowa budowa i rozmieszczenie, jednostronna agenezja nerki),
- serce,
- szkielet (wady kręgów),
- niedosłuch.
Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera nie ma wpływu na długość życia. Ma on jednak znaczący wpływ na równowagę psychiczną, zdrowie fizyczne, a także tożsamość i ekspresje seksualną.
Diagnostyka:
-wywiad z pacjentką
-badanie przedmiotowe, podczas którego można potwierdzić brak pochwy i/lub macicy
-laparoskopia
-badania obrazowe (USG narządów rodnych, rezonas magnetyczny, tomografia komputerowa, RTG, ECHO serca)
-badanie audiometryczne, podczas którego można określić wady narządu słuchu
-Do oceny funkcji psychoseksualnej wykorzystywane są: wywiad, ankiety z uwzględnieniem Inwentarza Płci Psychologicznej, Kwestionariusz Samooceny Rosenberga, Kwestionariusz Postaw wobec Ciała oraz Test Apercepcji Tematycznej, Rysunek Postaci Ludzkiej i Rysunek Rodziny.
Leczenie:
-Opieka nad pacjentką z zespołem MRKH powinna być prowadzona na wielu płaszczyznach. W zespole sprawującym opiekę medyczną powinni znaleźć się: pediatra, ginekolog, psycholog, seksuolog, należy również skonsultować pacjentkę z endokrynologiem, ortopedą, chirurgiem, a także laryngologiem.
-Po osiągnięciu dojrzałości emocjonalnej i seksualnej można wprowadzić metody leczenia chirurgicznego, polegającej na wytworzeniu narządów rodnych (neovagina). Do wytworzenia sztucznej pochwy wykorzystuje się płaty skórne, jelito czcze lub kręte oraz otrzewną.
-Nieoperacyjne leczenie, może być stosowane u kobiet posiadających szczątkową pochwę. Wykorzystywana jest metoda Franca, która polega na stosowaniu rozszerzaczy pochwy.
Ciąża w Zespole Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera
-Kobiety z zespołem MRKH z uwagi na niemożliwość samodzielnego zajścia i donoszenia ciąży powinny mieć zapewniony dostęp do adopcji, bądź metod wspomagania rozwoju (np in vitro z możliwością korzystania z tzw. “matek zastępczych”-w niektórych krajach jest to legalna możliwość)
-Prowadzone są badania w zakresie przeszczepów macicy, które umożliwiłyby zajścia w ciąże i donoszenie jej u kobiet z zespołem MRKH
Bibliografia:
Beisert M. et all. Seksualność kobiety z zespołem Mayera-Rokitanskyego-Küstera-Hausera – opis przypadku.Ginekol Pol.
Łącka, K. Zespół Turnera – korelacja pomiędzy kariotypem a fenotypem. „Endokrynologia Polska”. 56. 6, s. 986-983, 2005.
Morcel K, Camborieux L, Guerrier D. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2, s. 13, 2007
