Zespół Downa - krótka charakterystyka

Dla położnych - Wasze artykuły - ZAKOŃCZONY
1

Zespół Downa, trisomia 21, zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21.
U noworodków z zespołem Downa występuje wiotkość mięśni spowodowana słabym ich naprężeniem.
Hipotonia mięśni częściowo odpowiada za tendencję do otwierania ust i wysuwania języka.
Występuje zwiększona ruchomość kończyn w stawach. Waga i wzrost są przeciętne przy urodzeniu, w okresie dojrzewania może wystąpić nadwaga.

Najczęstszymi manifestacjami zespołu Downa są:

  • charakterystyczne cechy twarzy,
  • upośledzenie umysłowe,
  • wrodzone wady serca (typowo ubytek przegrody międzykomorowej), te cięższe stara się usunąć operacyjnie w bardzo młodym wieku, aby poprawić komfort życia dziecka,
  • deficyty słuchu (prawdopodobnie spowodowane czynnikami sensoryczno-neuronalnymi lub przewlekłym zapaleniem ucha środkowego),
  • zaburzenia wzroku,
  • infekcje dróg oddechowych,
  • celiakia,
  • niskorosłość,
  • zaburzenia czynności tarczycy charakteryzujące się zmniejszoną produkcją hormonów,
  • choroba Alzheimera o wczesnym początku, która może rozpocząć się około 40. roku życia.

Do innych rzadszych chorób należą:

  • białaczki,
  • niedobory odporności,
  • padaczka.

CECHY DYSMORFICZNE I WADY WRODZONE:

  • krótkogłowie, umiarkowane małogłowie, spłaszczona potylica,
  • płaski profil twarzy,
  • mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych (przyśrodkowe kąty oka poniżej poziomu kątów bocznych),
  • hipoplazja lub aplazja zatok czołowych (niedorozwój lub całkowite niewykształcenie się),
  • krótkie podniebienie twarde,
  • zmarszczka nakątna (epicanthus) (pionowy fałd skórny zwykle pokrywający obydwa przynosowe kąty oka),
  • niewielki hiperteloryzm oczny (zwiększona odległość między oczami),
  • jasne plamki na tęczówce (zwane plamkami Brushfielda),
  • drobne zmętnienia soczewki w badaniu w lampie szczelinowej,
  • zaburzenia refrakcji, najczęściej krótkowzroczność (70%),
  • oczopląs (35%),
  • zez (45%),
  • stożek rogówki (6%),
  • zaćma wrodzona (3%),
  • atrezja przewodu łzowego (20%) (zarośnięcie),
  • mały nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem,
  • wystający język (glossoptosis),
  • pobrużdżony język, tzw. język mosznowy,
  • nisko osadzone, małe małżowiny uszne, często mały lub nieobecny płatek,
  • zaburzenia słuchu (66%),
  • hipoplazja zębów,
  • pojedyncza bruzda dłoni, nazwana też bruzdą małpią (45%),
  • dysplastyczny środkowy paliczek,
  • zwiększony odstęp między paluchem a drugim palcem stopy,
  • marmurkowata skóra (cutis marmorata),
  • krótka szyja, rzadziej płetwistość szyi,
  • fałd skóry na karku w okresie niemowlęcym,
  • miękkie, delikatne i rzadkie włosy skóry głowy.

PIŚMIENNICTWO:

  1. Dzieci z zespołem Downa : poradnik dla rodziców / Cliff Cunningham ; tł. Marzenna Pawlak-Rogala. - Warszawa : Wydawnictwa Szkolne i Pedagogiczne, cop. 1992

  2. Dzieci z zespołem Downa : poradnik dla rodziców / Cliff Cunningham ; tł. Marzenna Pawlak-Rogala. - Wyd. 2. - Warszawa : Wydawnictwa Szkolne i Pedagogiczne, 1994

  3. Dziecko z zespołem Downa : jaka to musi być miłość / Krystyna Rożnowska. - Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL, cop. 2007