Osoby z zespołem Downa przedwcześnie się starzeją. Wykazują też wyższą tolerancję na bólu, co w połączeniu z utrudnioną komunikacją werbalną może opóźniać diagnozowanie wielu chorób współistniejących.
Podczas Interdyscyplinarnej Akademii Bioetyki prof. Jolanta Wierzba, ordynator Oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii, Onkologii, asystentem Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, wygłosiła wykład poświęcony opiece nad pacjentami z zespołem Downa. Ekspertka jest specjalistką w dziedzinie pediatrii i genetyki klinicznej.
Wyzwania w opiece nad dorosłymi chorymi z zespołem Downa
Jakie są dziś najpilniejsze potrzeby zdrowotne pacjentów z zespołem Downa? Prof. Wierzba zwróciła uwagę, że dzieci z zespołem Downa pozostają pod opieką jednego specjalisty - pediatry, który zapewnia im zwykle całościową opiekę. Dorośli pacjenci przechodzą pod opiekę wielu lekarzy różnych specjalności, co często skutkuje obniżeniem jakości tej opieki.
- Dla lekarzy wyzwaniem jest ciągłość opieki nad pacjentem z zespołem Downa i przechodzenie z okresu dziecięcego w okres dorosłości - zaznaczyła prof. Wierzba.
Osoby z trisomią 21 przedwczesnie się starzeją, ale wykazują wyższą tolerancję na bólu, co w połączeniu z utrudnioną komunikacją werbalną może opóźniać diagnozowanie wielu chorób. Ze względu na różnice w budowie biologicznej twarzy u osób z zespołem Downa częściej występują choroby układu oddechowego. Ponieważ pacjenci nie zawsze potrafią kaszleć i odkrztuszać, mają tendencje do tzw. zachłystowego zapalenia płuc. Z tego powodu zaleca się w tej grupie szczepienia m.in. przeciw COVID-19, grypie i pneumokokom. I podkreśla, że u osób z zespołem Downa nie ma w tym względzie żadnych przeciwwskazań.
Ekspertka zwróciła uwagę na zespół Picwicka występujący u ok. 60 proc. dorosłych z trisomią 21, objawia się on otyłością, nadmierną sennością w ciągu dnia i chrapaniem. Zaleca się zatem stosowanie masek tlenowych, monitorowanie oddechu i proste ćwiczenia oddechowe.
40 proc. osób z zespołem Downa ma różne wady serca, z których wynikają problemy kardiologiczne, najczęściej niedociśnienie i choroba niedokrwienna serca. W ramach profilaktyki stosuje się m.in. regularne badanie serca (tzw. echokardiografię), sanację jamy ustnej, szczepienia oraz aktywność fizyczną.
U osób z zespołem Downa znacznie częściej niż w całej populacji występuje niedoczynność tarczycy. Endokrynolodzy zalecają by raz w roku przeprowadzać u nich badania TSH. Ponad jedna trzecia tych osób jest też otyła. Prof. Wierzba podpowiada, by korzystać na co dzień z krokomierza, gdyż bardziej mobilizacje on do aktywności fizycznej i może być pewną formą zabawy.
Częstą chorobą w tej grupy pacjentów jest cukrzyca, dlatego szczególnie zalecana jest dieta. Występuje u nich także osteopenia i osteoporoza oraz patologiczne złamania kości. Prewencyjnie powinny one zażywać wapń i witaminę D3.
Uwaga na przemoc na tle seksualnym
Prof. Wierzba zaznaczyła, że zmiany zachowania u kobiet z zespołem Downa w okresie okołomenstruacyjnym są zwykle bardziej nasilone niż w przypadku pozostałej części populacji. Podkreśliła, że zachowana jest u nich płodność, a w przypadku ciąży prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi dwie trzecie.
Specjalistka zwróciła też uwagę na problem przemocy seksualnej wobec osób niepełnosprawnych. Uważa, że dziewczynki z zespołem Downa chcą się podobać innym, a ich zachowanie może być źle zrozumiane i nietrudno o nadużycia.
- Wielokrotnie słuchałam opowieści na temat ewidentnego wykorzystania seksualnego osoby niepełnosprawnej z zespołem genetycznym i ona nie przedstawiała tego jako czegoś niekorzystnego - wręcz przeciwnie - tłumaczyła prof. Wierzba, apelując do rodziców o czujność w tym zakresie.
Z wiekiem u pacjentów z zespołem Downa nasilają się problemy z przewodem pokarmowym, większa jest też tendencja do odwodnienia organizmu. Charakterystyczne są także problemy otolaryngologiczne, w tym niedosłuch. Nie można też lekceważyć wizyt u okulisty, bo np. zaćma u pacjentów z zespołem Downa zaczyna się już po 30. roku życia.
Jeśli chodzi o choroby nowotworowe, to raki trzonu macicy, piersi, nerek występują rzadziej niż w pozostałej populacji, natomiast osoby z zespołem Downa częściej chorują na białaczki oraz w przypadku mężczyzn - na nowotwory jądra. Poważnym problemem może być też demencja. Pierwszym tego objawem jest trudność w podejmowaniu decyzji, np. w co się ubrać.
Wykład „Dorosły z zespołem Downa” jest dostępny w serwisie YouTube na kanale Interdyscyplinarnej Akademii Bioetyki. W środę 30 marca o godz. 19.00 zaplanowano sesję Q&A;, w czasie której prof. Wierzba będzie na żywo odpowiadała na pytania.
Prof. Wierzba jest autorką i współautorką ponad 250 prac naukowych, głównie z zakresu genetyki klinicznej oraz pediatrii metabolicznej. Jest opiekunką medyczną stowarzyszenia „Ja też” oraz stowarzyszenia „Bardziej Kochani”. Jest też współautorką książek na temat zespołu Downa oraz wiceprzewodniczącą Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
