Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) to tzw. choroba rzadka, która według statystyk występuje zaledwie raz na ponad 13,500 urodzeń. W zależności od przyczyn (rodzaju mutacji genetycznej), może być chorobą dziedziczoną (15 proc. przypadków), częściej jednak mówi się o niej jako o chorobie występującej sporadycznie.
Zespół Beckwitha-Wiedemanna można zaobserwować już w okresie ciąży. W drugim trymestrze płód zaczyna nadmiernie rosnąć, tak samo jest po narodzinach i przez pierwsze lata życia.
Charakterystyczny dla choroby BWS jest również nadmierny wzrost niektórych narządów (np. języka) oraz rozrost wysp trzustki, co prowadzi do hipoglikemii u noworodków. Tendencja ta kończy się w wieku około 8 lat, dlatego dorośli z tym schorzeniem nie są wyjątkowo wysocy.
Po okresie dzieciństwa następuje zahamowanie choroby, a część zamian (np. asymetryczny rozrost niektórych części ciała) wyrównuje się.
Choroba BWS ma podłoże genetyczne - jest spowodowana różnymi zmianami epigenetycznymi lub genetycznymi, które związane są z chromosomem 11.
Część mutacji na wspomnianym chromosomie spowodowana jest nieprawidłowym naznaczaniem genów. Częściowo odpowiedzialny za to jest proces metylacji, czyli reakcja chemiczna, w trakcie której dochodzi do naznaczania genów.
Zaburzenia metylacji (tzw. zaburzenie piętnowania rodzicielskiego) skutkuje nieprawidłową ekspresją czynników regulujących wzrost i znajdujących się w chromosomie 11 (ekspresja to proces, w którym informacja genetyczna zostaje zakodowana w białkach). Prowadzi to do przerostu i innych charakterystycznych cech zespołu Beckwitha-Wiedemanna.
Około dwudziestu procent przypadków BWS jest spowodowanych zmianą genetyczną zwaną ojcowską disomią jednorodzicielską (UPD). Występuje ona na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego i wpływa tylko na niektóre komórki organizmu.
Zespół Beckwitha-Wiedemanna charakteryzuje się szybszym tempem wzrostu płodu w drugiej połowie ciąży oraz szybszym wzrostem w pierwszych latach życia. Dzieci z BWS rodzą się z makrosomią, ich pomiary wagi i wzrostu mieszczą się w 97 centylu, a obwód główki - w 50.
Zaburzenia wzrostu wyrażają się również w hemihiperplazji, czyli rozroście jednej części ciała lub jednego narządu, np. języka (to tzw. makroglosja). Makroglosja to poważna dolegliwość, która prowadzi do trudności w połykaniu, do bezdechów sennych, a także to kłopotów z nauką mówienia.
Typowy dla dzieci z BWS jest również kształt twarzy z szeroko rozstawionymi oczami (hiperteloryzm), ze zmarszczkami podoczodołowymi, wydatną żuchwą. Czasem obserwuje się nieodstateczny rozwój środkowej części twarzy (hipoplacja) oraz charakterystyczne zagięcia na małżowinach uszu.
Na twarzy często widoczne są łagodne znamiona naczyniowe typu Flammeus (plama typu czerwonego wina).
Objawy zespołu Beckwitha-Wiedemanna, zwłaszcza nadmierny wzrost ustępują ok. 8 -10 roku życia. Jeśli dziecko nie ma innych problemów zdrowotnych, zazwyczaj dalej rozwija się normalnie.
Zazwyczaj jednak takie problemy zdrowotne są obecne. Częstą dolegliwością występującą w zespole Beckwitha-Wiedemanna jest hipoglikemia spowodowana przerostem komórek wysp trzustkowych i hiperinsulinemią.
Postawienie diagnozy w przypadku BWS jest trudne, ze względu na szerokie spektrum objawów oraz ich różnorodność. Dlatego specjaliści podzielili objawy zespołu Beckwitha-Wiedemanna na tzw. obajwy duże i małe.
W czasie diagnozy przyjmuje się, że obecność co najmniej trzech dużych objawów lub dwóch głównych i jednego małego potwierdzają BWS.
U noworodków objawami dużymi są:
- -nadmierne wzrastanie w okresie płodowym i noworodkowym
- -makroglosia (duży język)
- -przepuklina (pępowinowa pępkowa, pachwinowa)
- -hemihiperplazja (przerost połowiczy ciała)
- -częstsze występowanie nowotoworów, np. nerwiaka, guza Wilmsa
- -hipertrofia komórek kory nadnerczy
- -powiększenie wątroby,trzustki,śledziony
- -rozszczep podniebienia (rzadziej)
Objawy małe to:
- -anomalie w obrębie płatków usznych
- -hipoglikemia w okresie noworodkowym
- -małogłowie
- -dysmorfia twarzy
- -znamię naczyniowe płaskie
- -wcześniactwo
- -wady serca
- -przyspieszony wiek kostny
- -zaburzenia w ciąży: wielowodzie, powiększone łożysko, pogrubienie sznura pępowinowego,
- rozejście mięśnia prostego brzucha (diastasis recti).
