Wrodzona niedoczynność tarczycy- występuję z częstością 1: 4000 urodzeń.
Do przyczyn tego schorzenia zalicza się:
-aplazja tarczycy
-hipoplazja tarczycy
-wrodzone defekty metabolizmu jodu i hormonów tarczycy
-niedobór jodu
- przenikanie przez łożysko przeciwciał blokujących receptor dla TSH
- zażywanie tyreostatyków
- uszkodzenie układu podwzgórze –przysadka
Wszystkie hormon tarczycy w życiu płodowym do momentu uzyskania czynności tarczycy płodu dostarczane są przez łożysko od matki. Po uruchomieniu czynności tarczycy płodu czyli około 14 tygodnia ciąży łożysko staje się nieprzepuszczalne dla hormonów matki . Dopiero w ostatnim miesiącu ciąży łożysko ponownie staje się przepuszczalne dla hormonów matczynych , dlatego też noworodki z wrodzoną niedoczynnością tarczycy trudno rozpoznać zaraz po porodzie ponieważ nie wykazują one cech hipotyreozy.
Aby prawidłowo rozwijał się mózg oraz zachowane były prawidłowe podziały komórek w ośrodkowym układzie nerwowym oraz dojrzewał układ kostny niezbędne są prawidłowe poziomy hormonów tarczycy . Są one także ważne w rozwoju pozostałych komórek organizmu oraz regulacji przemiany materii u dziecka.
Niedobór tych hormonów w życiu płodowym oraz po porodzie prowadzi do trwałego uszkodzenia mózgu i upośledzenia .
Do objawów wrodzonej niedoczynności tarczycy zaliczyć można : - tępy ,apatyczny wyraz twarzy
- duży często wysunięty język
- upośledzenie lub brak mimiki
- skóra sucha , łuszcząca się
- często przepuklina pępkowa
- senność
- niechęć do przyjmowania pokarmu
- szybka męczliwość
-zaparcia
-krótkie kończyny oraz prawidłowej wielkości tułów - opóźniony rozwój kośćca i zębów
-szeroki nos
-szeroko rozstawione oczy
-przedłużająca żółtaczka noworodkowa
-osłabienie siły mięśniowej
-spowolnienie czynności serca
-obrzęk śluzowaty
W bardzo ciężkich przypadkach wrodzonej niedoczynności dodatkowo zaobserwować możemy: - spastyczność
- brak koordynacji ruchowej
-zeza
-głuchotę sensomotoryczną - niezborność móżdżkową
Zaniedbanie może prowadzić do karłowatości oraz kretynizmu.
Dlatego też aby uniknąć choroby zaleca się u ciężarnych oznaczenie hormonów tarczycy .
Wczesne wykrycie niedoczynności oraz szybkie leczenie daje szanse do uniknięcia trwałego uszkodzenia mózgu oraz zahamowanie upośledzenia .
W 1995 roku w Polsce został wprowadzony bibułkowy test przesiewowy wykonywany u noworodków między 3 a 5 dobą życia wykrywający wrodzoną niedoczynność tarczycy. U niektórych noworodków w ciężkich stanach urodzonych z niedotlenieniem wewnątrzmacicznym , leczonych dopaminą , po transfuzji wymiennej zaleca się ponowne wykonanie testu po 2 tygodniach gdyż wyniki wcześniejsze mogą być fałszywie ujemne.
Wyniki testu interpretowane są w 3 kategoriach :
- wartość TSH < 15 mU/L – noworodki zdrowe
- wartość TSH od 15- 35 mU/L –podejrzenie wrodzonej niedoczynności tarczycy. Konieczne jest wykonanie powtórnego badania .
- wartość TSH > 35mU/L – noworodki prawdopodobnie cierpiące na wrodzoną niedoczynność tarczycy.
W przypadku podejrzenia bądź rozpoznania wrodzonej niedoczynności tarczycy rodzice z noworodkami kierowani są do dziecięcej poradni endokrynologicznej w celu wykonania badań potwierdzających istnienie choroby oraz jak najszybszego leczenia choroby L- tyroksyną .
W sytuacji gdzie nie istnieje podejrzenie niedoczynności a szybkie potwierdzenie badaniami jest niemożliwe zaleca się włączenie leczenia takiego jak we wrodzonej niedoczynności tarczycy a w przypadku stwierdzenia wyników prawidłowych wycofanie się z niego.
U dzieci do 6 miesiąca życia leczenie opiera się na podawaniu L-tyroksyny doustnie , raz dziennie w dawce 25- 50 µg/ dobę , w następnych miesiącach dawki ulegają zwiększeniu , tak więcej od 7 do 12 miesiąca życia zaleca się dawkę 50-75 µg/dobę, od 2 do 5 roku przyjmowanie 75-100µg/ dobę z tendencją wzrostową w dalszych latach życia . Przy dobieraniu dawki leku u dziecka należy kierować się stanem klinicznym dziecka , może ona nawet wprowadzać dziecko w stan lekkiej tyreotoksykozy, dawka powinna również być określona na podstawie stężenia TSH we krwi . Zapewnia to optymalny rozwój psychofizyczny dziecka .
W przypadku przedawkowania leków wystarczy odstawić preparat na kilka dni aż do ustąpienia objawów.
Gdy istnieje podejrzenie niedoczynności tarczycy u płodu obecnie próbuję się leczyć schorzenie w trakcie trwania ciąży przez doowodniowe podawanie L-tyroksyny lub podawaniu matce kwasu trójjodotyreooctowego ,który ma większą zdolność przenikania przez łożysko niż hormony tarczycy.
Badania retrospektywne wykazały ,że dzieci ,które rozpoczęły leczenie przed 3 miesiącem życia daje wskaźnik IQ powyżej 85 , natomiast w przypadku odwlekania leczenia aż 85 % dzieci wykazało ociężałość umysłową .
Bibliografia:
- Słomko Zbigniew ,Drews Krzysztof , Niemiec Tomasz „ Profilaktyka w położnictwie, ginekologii i neonatologii „ Polskie Towarzystwo Ginekologiczne ,Poznań 2005 :str.495-499
2.Bałanda Agnieszka „Opieka nad noworodkiem „ Wydawnictwo Lekarskie PZWL 2009;str .93-94
3.Kruś-Jadwiga, Szymański Wiesław , Korbal-Piotr „Zaburzenia czynności tarczycy u ciężarnych i ich wpływ na stan kliniczny i metaboliczny noworodka „ Ginekologia Polska 2003: 74 (10); str.1166-1172
