TORCH- wpływ zakażeń wrodzonych na rozwijający się płód

T → Toxoplasmosis – toksoplazmoza
O → Other – inne
R → Rubella – różyczka
C → Cytomegalia (CMV)
H → Herpes- wirus opryszczki.

Patogeny TORCH to najczęstsza przyczyna zakażeń wrodzonych. Infekcje te wywołują skąpe objawy bądź ich brak u kobiet ciężarnych, jednocześnie powodując wady u płodu. Przy infekcjach wewnątrzmacicznych czynniki zakaźne wpływać mogą na rozwój płodu poprzez zaburzenie organogenezy czy ingerencję dostępność substancji odżywczych.
U ciężarnych badanie w kierunku TORCH przeprowadzone powinno być do dziesiątego tygodnia ciąży. Refundowane są badania w kierunku kiły, HIV, HCV toksoplazmozy oraz różyczki. Badanie przeciwciał CMV jest badaniem zalecanym jednak nie refundowanym.

Toxoplasmosis – toksoplazmoza

Do zakażenia płodu dochodzi w przypadku pierwotnej infekcji matki w ciąży bądź krótko przed zapłodnieniem. Reaktywacja choroby w ciąży nie zagraża dziecku, chyba że matka ma AIDS bądź choroby immunologiczne. 

Ryzyko zakażenia u dziecka wzrasta wraz z tygodniem ciąży, z kolei ciężkość objawów jest odwrotnie proporcjonalna do zaawansowania ciąży.
Większość noworodków nie ma objawów choroby. U około 20 % stwierdzić można objawy po dokładnym badaniu neurologicznym oraz okulistycznym. Do najgroźniejszych powikłań toksoplazmozy zalicza się tzw. triadę Sabina i Pinkertona, na którą składa się:
• zapalenie naczyniówki oraz siatkówki,
• zwapnienie wewnątrzczaszkowe,
• wodogłowie.
Rzadziej występuje:
• obrzęk płodu,
• małopłytkowość,
• zapalenie mięśnia sercowego,
• śródmiąższowe zapalenie płuc,
• zaćma, małoocze,
• hepato i splenomegalia.
Definitywne rozpoznanie potwierdza izolacja wirusa z płynu owodniowego, łożyska, krwi płodu, krwi noworodka bądź płynu mózgowo rdzeniowego przy użyciu hodowli czy techniki PCR. Wykonuje się także oznaczenie miana przeciwciał przeciwtoksoplamozowych IgM i IgG metodą ELISA, a także badanie widności przeciwciał.
Leczenie infekcji u matki polega na podawaniu spiromycyny.
Jeśli infekcja zostanie wykryta po 17 tygodniu ciąży należy podać ciężarnej pirymetaminę, sulfadiazynę oraz kwas foliowy.
U noworodka leczenie polega na podaniu pirymetaminy, sulfadiazyny, kwasu foliowego oraz glikokortykosteroidów.

Other – inne

Zalicza się do nich pozostałe zakażenia mogące zagrażać ciąży takie jak np. kiła, odra, ospa czy półpasiec, WZW C, HIV, parwowirus B19.

Rubella – różyczka

Czynnikiem chorobotwórczym jest wirus różyczki. Ryzyko zakażenia podu największe jest w pierwszym trymestrze ciąży, a najmniejsze w trymestrze trzecim.

U ciężarnej zakażenie przebiegać może bezobjawowo, z kolei u dziecka spowodować może poważne powikłania.
Zespół różyczki wrodzonej (do 16 t.c.) prowadzić może do tzw. triady Gregga, na którą składa się:
• głuchota,
• choroby serca: zwężenie tętnicy płucnej, ubytek w przegrodzie międzykomorowej bądź przetrwały przewód tętniczy Botalla,
• wada narządu wzroku.
Wrodzona różyczka może przebiegać bezobjawowo u noworodka, a objawy dać w ciągu pierwszych pięciu lat życia dziecka.
Późna różyczka wrodzona może prowadzić do:
• zaburzeń rozwoju psychomotorycznego,
• niewydolności trzustki.
Diagnostyka obejmuje oznaczenie w surowicy miana przeciwciał IgM bądź izolację wirusa (lub jego RNA) z krwi, moczu bądź płynu mózgowo-rdzeniowego.
Stosuje się leczenie objawowe.

Cytomegalia

To najczęściej występujące wrodzone zakażenie wirusowe. Ryzyko zakażenia płodu jest bardzo duże (40-50%) w przypadku pierwotnej infekcji matki. Może do niego dojść w każdym momencie ciąży, choć najgroźniejsze jest w pierwszym trymestrze. 

Wielkość uszkodzenia płodu zależy od jego wieku płodu, stanu immunologicznego matki (może dojść do reinfekcji, prowadzącej do zakażenia wrodzonego), funkcji łożyska, obecności wirusa w płynie owodniowym.
Objawy wrodzonej cytomegalii to przede wszystkim:
• żółtaczka,
• powiększenie śledziony oraz wątroby,
• obrzęk uogólniony,
• trombocytopenia,
• głuchota,
• zapalenie siatkówki oraz naczyniówki.
Podejrzenie infekcji CMV może wystąpić już podczas prenatalnego badania USG. Potwierdzenie rozpoznania uzyskuje się poprzez wykrycie wirusa za pomocą hodowli tkankowej lub metody PCR.
Lekiem stosowanym jest gancyklowir bądź walgancyklowir.

Herpes- wirus opryszczki.

Wyróżnia się dwa rodzaje wirusa opryszczki Herpes Simplex typu I (daje objawy w okalicach nosa i ust) oraz Herpes Simplex typu II (objawy obejmują genitalia).
Ryzyko dla płodu dotyczy głównie infekcji pierwotnych, a zakażenia wewnątrzmaciczne są bardzo rzadkie. Zwykle do zakażenia dochodzi podczas porodu naturalnego, przez kontakt ze zmianami okolic intymnych. Dlatego też obecność wirusa HSV-2 stanowi wskazanie do wykonania cięcia cesarskiego.
U dziecka wystąpić mogą:
• pęcherzykowe zmiany na skórze,
• zapalenie spojówek, jamy ustnej,
• powiększenie śledziony i wątroby,
• zakażenie uogólnione z e zmianami w OUN (wysoki współczynnik śmiertelnośći)
Badaniem, które potwierdza zakażenie jest wykrycie HSV. W postaci rozsianej wirus obecny jest w większości płynów biologicznych przy wykorzystaniu metody PCR bądź hodowli tkankowej.
U noworodka HSV wykonać należy punkcję lędźwiową, tomografię komputerową oraz badanie EEG.
Lekiem stosowanym w terapii zakażenia HSV jest acyklowir.

Wykonywanie badań podczas planowania ciąży daje możliwość sprawdzenia statusu immunologicznego kobiety. Pozwala to zaplanować ewentualne szczepienia (np. przeciwko różyczce), wdrożyć profilaktykę i uczulić pacjentkę by unikała ekspozycji na zakażenia. 

Bibliografia:

  1. Buska K., Matuszek P.: Diagnostyka infekcji z grupy TORCH
  2. Pieczonka- Ruszkowska I., Zeckei J.: Pediatria, Edra Urban&Partner, Wrocław 2017
  3. Szczapa J.: Neonatologia, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008, 2015