Toczeń rumieniowaty układowy jest to ogólnoustrojowa choroba o podłożu autoimmunologicznym.
Proces zapalny obejmuje wiele narządów i układów : zmiany skórne, zapalenie stawów, błon surowiczych, uszkodzenie układu krwiotwórczego, ośrodkowego układu nerwowego. Choroba przewlekła z okresami remisji i zaostrzeń.
Najczęściej wy stępuje u kobiet w wieku rozrodczym ( istotna rola estrogenów w jej rozwoju).
Toczeń a ciąża jest to ciąża wysokiego ryzyka. W przypadku tej choroby istnieje większe prawdopodobieństwo poronień czy porodów przedwczesnych. Ciąża częściej kończy się przez cesarskie cięcie.
Objawy kliniczne:
• Uczucie zmęczenia,
• Spadek masy ciała,
• Gorączka,
• Zmiany w obrębie skóry i błon śluzowych (rumień w kształcie motyla tj. policzki i grzbiet nosa),
• Obrzęk w obrębie rumienia,
• Wysypka po kontakcie z promieniami UV-B/UV-A/światło widzialne,
• Zwiększone wypadanie włosów,
• Zmiany w obrębie paznokci,
• Nadżerki, owrzodzenia, rumienie, bliznowacenia w obrębie jamy ustnej,
• Zmiany w naczyniach skóry, najczęściej rumień okołopaznokciowy, zmiany zapalne tj. wysypka, plamica, mikrozawały, zespół Raynauda, który obejmuje palce rąk i stóp, uszy, nos i język, charakteryzuje się on bólem i zblednięciem,
• Bbóle mięśni i stawów, zapalenie stawów,
• Martwica aseptyczna kości, zapalenie mięśni,
• Zapalenie osierdzia, wraz z nim gorączka i przyspieszona czynność serca, zaburzenia rytmu,
• Brodawkowate zapalenie wsierdzia typu Libmana-Sacksa,
• Choroba wieńcowa,
• Zapalenie opłucnej, ostre lub przewlekłe zapalenie śródmiąższowe, dochodzi również do nadciśnienia płucnego i zatorów płucnych, jedno- lub obustronne uniesienie przepony i jej osłabiona ruchomość,
• Układ moczowy: zapalenie nerek, białkomocz,w osadzie pojawiają się krwinki czerwone, białe a także wałeczki.
• uszkodzenia mózgu o charakterze organicznym m.in. zaburzenia pamięci, orientacji, sprawności umysłowej, apatia lub pobudzenie,
• napady padaczki,
• niedokrwistość, leukopenia, wzrost liczby krwinek białych, spadek liczby limfocytów, spadek liczby płytek krwi,
• Powiększenie węzłów chłonnych,
• Powiększenie śledziony,
• Układ pokarmowy: trudności w połykaniu, bóle za mostkiem podczas połykania, Choroba wrzodowa żołądka, powiększenie wątroby.
Dla chorych na toczeń ciąża stanowi zagrożenie, którego stopień związany jest z:
• umiejscowieniem zmian narządowych,
• aktywnością procesu chorobowego.
Gdy choroba ma aktywny przebieg, stwierdza się:
• ciężkie zmiany w nerkach,
• ciężkie zmiany w obrębie serca,
• objawy neurologiczno-psychiatryczne.
Kobieta musi być poinformowana, że ciąża może spowodować zaostrzenie procesu chorobowego, szczególnie w razie poronienia samoistnego lub sztucznego i w okresie poporodowym.
Samoistne poronienia w przebiegu tocznia są niestety częstym zjawiskiem.
Porody u matek chorych na toczeń odbywają się przeważnie o czasie,
U 1-10% dzieci może rozwinąć się toczeń układowy.
Rozpoznanie jest bardzo trudne, zwłaszcza w okresie początkowych objawów.
Aby zwiększyć powodzenie ciąży, pacjentka powinna zaplanować poczęcie w okresie remisji choroby. Dzięki temu minimalizuje ryzyko ewentualnych powikłań jak np. pogorszenia swojego stanu zdrowia, gdy zajdzie konieczność odstawienia leków. Zaplanowanie ciąży jest ważne również ze względu na możliwość wcześniejszego omówienia stanu zdrowia i rokowań z lekarzem. Znając plany pacjentki lekarz będzie w stanie zaplanować cały proces terapeutyczny w ciąży, ponieważ nie wszystkie leki można zażywać w okresie ciąży.
Ciężarna wymaga ponadto stałej i częstej kontroli lekarskiej podczas ciąży i połogu, tak samo jak i jej dziecko. Ze względu na ryzyko nadciśnienia i wywołania stanu przedrzucawkowego, istotne jest regularne mierzenie ciśnienia przyszłej mamie i sprawdzanie parametrów obrazujących pracę nerek. Potrzebna jest również kontrola rozwoju płodu przy pomocy badania ultrasonograficznego, celem wykrycia ewentualnych zmian chorobowych płodu.
Po porodzie noworodek powinien być dokładnie zbadany, by sprawdzić czy nie ma zespołu tocznia noworodkowego. Ryzyko wystąpienia choroby u dziecka nie jest duże – dotyczy ok. 2 % porodów. W razie wystąpienia choroba nie musi jednak u dziecka się rozwijać. W wielu przypadkach objawy choroby zanikają same do 6. miesiąca życia niemowlęcia.
Jeśli kobieta nie bierze leków immunosupresyjnych, w trakcie choroby może karmić piersią.
Toczeń noworodkowy
Toczeń noworodkowy jest bardzo rzadką postacią choroby i rozwija się u potomstwa matek chorych na toczeń rumieniowaty układowy, jeśli występują u nich przeciwciała
SSA(Ro) i/lub SSB(La). Cząsteczki tych przeciwciał są bardzo małe i przedostają się przez łożysko do płodu. Obraz tocznia noworodkowego rozwija się do szóstego miesiąca życia niemowlęcia.
Toczeń noworodkowy może przebiegać w trzech postaciach:
-
postać skórna ujawniająca się do drugiego miesiąca życia i do sześciu miesięcy, a najpóźniej do roku życia ustępuje samoistnie i nie wymaga żadnego postępowania,
-
objawy hematologiczne ujawniają się w pierwszych dwóch tygodniach życia i występują jako nieznaczna niedokrwistość, leukopenia i/lub trombocytopenia, ustępują samoistnie w drugim miesiącu życia,
-
postać sercowa, która może stanowić zagrożenie życia dziecka z powodu całkowitego bloku przedsionkowo-komorowego lub innych zaburzeń rytmu serca; czasami dochodzi do toczniowego zapalenia mięśnia sercowego.
Kryteria klasyfikacyjne, przydatne w diagnostyce.
- Typowy rumień w kształcie motyla na twarzy
- Rumień krążkowy
- Nadwrażliwość na światło słoneczne
- Owrzodzenia w jamie ustnej
- Zapalenie stawów (bez nadżerek, zajmujące 2 lub więcej stawów obwodowych, bolesność, obrzęk lub wysięk)
- Zapalenie błon surowiczych (opłucnej, osierdzia)
- Zmiany w nerkach (utrzymujący się białkomocz powyżej 0,5g/24h)
- Objawy neurologiczne (padaczka, psychozy)
- Objawy hematologiczne (niedokrwistość hemolityczna z retikulocytozą, leukopenia poniżej 4000 w 2 badaniach, trombocytopenia poniżej 100 000, jeżeli brak innych przyczyn, np… Stosowania leków uszkadzających układ krwiotwórczy)
- Zaburzenia immunologiczne
- Przeciwciała przeciwjądrowe dodatnie w badaniu metodą immunofluorescencji lub odpowiednią, w każdym czasie, nie pod wpływem leków indukujących.
Kryteria te są spełnione, jeżeli przynajmniej 4 spośród wymienionych wśród nich objawów występują równocześnie lub w różnych okresach obserwacji.
Rozpoznanie uważa się za:
• „klasyczne”- gdy spełnione są więcej niż 4 kryteria,
• „pewne” – rozpoznanie wymaga 4 dodatkowych kryteriów,
• „prawdopodobne” – rozpoznanie wymaga 3 dodatkowych kryteriów,
• „możliwe” – gdy 2 objawy przemawiają za toczniem.
Różnicowania wymaga każdy z objawów ze strony narządów i układów.
Największe trudności sprawia rozpoznanie różnicowe wczesnych okresów tocznia.
Często błędnie rozpoznaje się:
• reumatoidalne zapalenie stawów,
• gorączkę reumatyczną,
• młodzieńcze przewlekłe zapalenie stawów,
• twardzinę układową,
• zapalenie wielomięśniowe,
• mieszaną chorobę tkanki łącznej,
• zapalenenia naczyń.
•
Do częstych, niewłaściwych rozpoznań u chorych na toczeń układowy należy:
• podostre, bakteryjne zapalenie wsierdzia,
• choroba posurowicza,
• posocznica,
• przewlekłe aktywne zapalenie wątroby,
• choroby krwi i układu krwiotwórczego (niedoktrwistości, małopłytkowość, białaczki).
Różnicowania wymagają zmiany w obrębie skóry (uczulenia), pokrzywka, rumień wielopostaciowy, a także objawy neurologiczne np… padaczka.
Różnicowania wymagają zmiany w obrębie skóry (uczulenia), pokrzywka, rumień wielopostaciowy, a także objawy neurologiczne np… padaczka.
Najbardziej obciążające dla rokowania są takie objawy, jak:
• białkomocz,
• podwyższone stężenie kreatyniny w surowicy,
• niedokrwistość
• zajęcie ośrodkowego układu nerwowego.
PIŚMIENNICTWO:
-
Orska M, Formińska-Kapuścik M, Słoka A., et al. Martwicze zapalenie centralnej siatkówki w przebiegu tocznia trzewnego. Klin Oczna. 2005.
-
Kaszuba-Bartkowiak K, Seneczko M, Kuśmierczyk J, Michalak I. Objawy oczne w przebiegu wybranych chorób skóry o podłożu autoimmunologicznym. Nowa Klin. 2003.
-
Martusewicz-Boros M., Wiatr E., Płodziszewska M., Gawryluk D., Opoka L., Załęska J. Zmiany w układzie oddechowym w przebiegu tocznia rumieniowatego układowego — doświadczenia własne. Pneumonol. Alergol. Pol. 2002.
-
Mazur-Zielińska H.: Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy, Pediatria Po dyplomie
Tom 16 Nr 2, Kwiecień 2012 -
Romicka A, Wierzbowska M. Toczeń rumieniowaty układowy. Zapalne choroby reumatyczne w wieku rozwojowym. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005: 131-145.
