Pojęcie wady wrodzonej
Wady wrodzone to anatomiczno - funkcjonalne nieprawidłowości występujące w obrębie tkanek lub narządów, nabyte w okresie życia wewnątrzmacicznego. Stwierdzane są u niewielkiego odsetka noworodków (około 2-4% noworodków), stanowią jednak jedną z głównych przyczyn zgonów w tej populacji dzieci.
Etiologia ponad połowy wad wrodzonych nie została wyjaśniona. Wiadomo jednak, że za 85% przypadków tych wad, gdzie czynnik etiologiczny został poznany, odpowiedzialne są uwarunkowania genetyczne.
Istotną rolę w powstawaniu nieprawidłowości rozwojowych odgrywają również czynniki środowiskowe. Infekcje wirusowe, narażenie na promieniowanie jonizujące, niektóre leki, spożywanie alkoholu, czy ekspozycja na dym tytoniowy podczas ciąży w znacznym stopniu zwiększają ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u dzieci. W niektórych przypadkach nieprawidłowości rozwojowe mogą być skutkiem współistnienia zarówno czynników genetycznych, jak i środowiskowych.
Wiele wad rozwojowych można stwierdzić za pomocą badania USG, zalecanego każdej kobiecie w ciąży. Pomocne są również badania biochemiczne, rezonans magnetyczny, czy badania DNA. Nieinwazyjne testy materiału genetycznego służą do wykrywania wad genetycznych u płodu np. Zespołu Downa.
Systemy klasyfikacji wrodzonych wad rozwojowych
Podział patogenetyczny wad rozwojowych obejmuje:
• Malformacje - wynikają z zadziałania czynników wewnętrznych na proces rozwojowy ( np. rozszczep podniebienia)
• Dysrupcje - wynikają z zadziałania czynników zewnętrznych na pierwotnie prawidłowy proces rozwojowy (np. zespół pasm owodniowych)
• Deformacje - wynikają z zadziałania czynników mechanicznych na proces rozwojowy (np. końsko - szpotawość stóp)
• Dysplazje - wynikają z nieprawidłowego różnicowania komórek w tkanki (np. dysplazje kostne, dysplazje ektodermalne)
- Mnogie wady rozwojowe grupują się w:
• Sekwencje - stanowią kaskadę nieprawidłowości, wynikającą z pojedynczego defektu rozwojowego lub czynnika mechanicznego, np. sekwencja Pottera (pierwotną wadą jest agenezja nerek), sekwencja Pierre- Robin (pierwotną wadą jest mikrognatia).
• Kompleksy - stanowią efekt zakłóconego obszaru rozwojowego lub jego części,
np. nieprawidłowy przebieg tętnicy u zarodka może spowodować hipoplazję kości i mięśni zaopatrywanych przez tę tętnicę; holoprosencefalia.
• Zespoły - stanowią liczne wrodzone wady rozwojowe wykazujące łączność patogenetyczną, np. zespół Edwardsa, zespół Marfana.
• Asocjacje - stanowią nielosowe połączenia wad, których składowe występują częściej razem niż mogłyby występować przypadkowo, np. asocjacja VACTERL.
Podział epidemiologiczny obejmuje:
• Wady mnogie i izolowane
• Wady duże (upośledzające czynność organizmu) i drobne (bez poważnych następstw)
• Wady letalne i nie ograniczające przeżywalności
• Wady występujące rodzinnie i pojawiające się sporadycznie
