Nadpłytkowość samoistna (ET) - jest przewlekłym zespołem mieloproliferacyjnym. Istotą choroby jest zwiększona produkcja megakriocytów w szpiku kostnym, co skutkuje znacznym wzrostem krążących we krwi obwodowej płytek krwi.
U większości pacjentów wzrost poziomu płytek ma charakter odczynowy. Najczęstsze przyczyny powyższego odchylenia to: infekcje, niedobór żelaza, uszkodzenie tkanek, hemoliza, guzy lite, hiposplenizm oraz inne odpowiedzi typu ostrej fazy.
Nadpłytkowość występuje przede wszystkim u ludzi starszych, dwukrotnie częściej u kobiet niż u mężczyzn. Jest jednym z najczęstszych nowotworów mieloproliferacyjnych występujących u młodych kobiet, będących w okresie rozrodczym. U pacjentek ciężarnych z ET stwierdza się zwiększone ryzyko powikłań w postaci wad płodu oraz powikłań u ciężarnej.
Rozpoznanie nadpłytkowości samoistnej opiera się na kryteriach przyjętych przez WHO w 2008 roku.
Kryteria rozpoznania:
-Utrzymujący się poziom płytek powyżej 450x109/l
-Zwiększona liczba dojrzałych megakariocytów w szpiku, bez istotnego przesunięcia w lewo w granulopoezie lub erytropoezie
-Niespoełnione kryteria diagnostyczne WHO: czerwienicy prawdziwej, pierwotnej mielofibrozy, przewlekłej białaczki szpikowej czy zespołu mielodysplastycznego
-Obecność nabytej mutacji lub markera klonalnego oraz brak odczynowej przyczyny nadpłytkowości.
Badania:
•Wywiad z uwzględnieniem wcześniejszych spontanicznych krwawień lub zakrzepów,
• Badania celem ustalenia ryzyka wystąpienia epizodu sercowo-naczyniowego:
Wywiad w kierunku palenia papierosów,
Lipidogram,
Poziom glikemii ewentualnie poziom glikozylowanej hemoglobiny (HbA1c),
Wartość ciśnienia tętniczego
• Trepanobiopsja szpiku,
• Badania genetyczne: JAK2 V617F, MPL, BCR-ABL1.
Według Międzynarodowej Organizacji Zdrowia do rozpoznania nadpłytkowości samoistnej niezbędne jest badanie szpiku kostnego.
Przebieg choroby:
Choroba najczęściej przebiega nie dając żadnych objawów, jednak niebezpieczne dla zdrowia, a czasem nawet zagrażające życiu są powikłania zakrzepowo-zatorowe i krwawienia. Wynikają one przede wszystkim ze zmian zarówno w obrębie dużych naczyń, jak i w mikrokrążeniu. Tendencja do powikłań zakrzepowo-zatorowych występuje u ok. 70% chorych, krwawienia spotykane są w ok. 19% przypadków i często stanowią bezpośrednie zagrożenie dla życia.Zaburzenia w mikrokrążeniu często dają objawy neurologiczne w postaci dolegliwości bólowych głowy, zawrotów głowy, zaburzeń widzenia i parestezji dystalnych części rąk i stóp.
Leczenie:
-Wszyscy pacjenci powinni z nadpłytkowością otrzymywać aspirynę w dawce 75 -100 mg/dobę, o ile nie ma przeciwwskazań.
- Leczenie cytoredukcyjne powinno być uzależnione od obecności czynników ryzyka.
-Nie ma jednoznacznych dowodów na bezpośredni związek pomiędzy liczbą płytek a ryzykiem zakrzepowo – zatorowym, choć wydaje się, że bezpiecznym postępowaniem jest utrzymywanie poziomu płytek krwi poniżej 450x109/l .
Leczenie przeciwzakrzepowe - Aspiryna 75-100 (mg/dobę) powinna być stosowana u wszystkich chorych z nadpłytkowości, bez względu na czynniki ryzyka . Gdy wyjściowa wartość płytek jest ekstremalnie wysoka, powyżej 1500x109/l, lek można włączyć po wstępnej cytoredukcji liczby płytek. Dla pacjentów ze złą tolerancją aspiryny alternatywą może być clopidrogel.
Leczenie cytoredukcyjne - celem leczenia jest uchronienie pacjentów przed epizodem zakrzepowo-zatorowym. W tym celu należy dążyć do obniżenia liczby płytek do zakresu normy -
