Nabyta torbielowatość nerekwystępuje u osób z przewlekłą niewydolnością nerek i oznacza obecność kilku, więcej niż 4 torbieli w każdej nerce. Schorzenie rozwija się u większości pacjentów, którzy od kilku lat leczeni są dializami. Najczęściej przebiega bezobjawowo i rzadko objawia się bólem, krwiomoczem, zakażeniem. Nabytą torbielowatość nerek rozpoznajemy podczas USG. Po ustaleniu rozpoznania nabytej torbielowatości nerek konieczne jest wykonanie badania obrazowego w kierunku raka nerki, np. tomografii komputerowej. O wskazaniach i częstości takiego badania należy porozmawiać z lekarzem.
Jest to wrodzona choroba, prowadząca do nieprawidłowej przebudowy różnych układów i narządów. Najpoważniejsze konsekwencje tych zmian widoczne są w nerkach. W obrębie ich miąższu dochodzi do tworzenia coraz liczniejszych, powiększających się torbieli, które stopniowo zastępują prawidłową tkankę. Nerki stają się duże i przestają prawidłowo funkcjonować. Z czasem może wystąpić ich schyłkowa niewydolność i konieczność leczenia nerkozastępczego. Torbiele mogą występować również w innych narządach (wątrobie, trzustce, tarczycy, śledzionie, pęcherzykach nasiennych, pajęczynówce), jednak ich pozanerkowa lokalizacja rzadko wywołuje poważne skutki zdrowotne. Innymi objawami ADPKD mogą być tętniaki naczyń krwionośnych (wewnątrzczaszkowe i aorty), wady zastawki mitralnej serca i przepukliny powłok jamy brzusznej. ADPKD występuje z częstością 1/400 – 1/1000 urodzeń. Dziedziczenie „dominujące“ oznacza, że każde dziecko chorego rodzica ma 50% szans na dziedziczenie tej choroby. Jeśli chora osoba nie przekaże jej jednemu ze swoich dzieci, wówczas choroba znika z tej rodziny i wnuki nie mogą jej odziedziczyć. Dziedziczenie „autosomalne“ oznacza, że następuje niezależnie od płci i choroba z jednakową częstością dotyczy kobiet, jak i mężczyzn. Rozpoznanie i przewlekłe prowadzenie tej choroby warto powierzyć doświadczonemu lekarzowi.
