Mukowiscydozę można podejrzewać już w okresie noworodkowym , najczęstszymi symptomami to niedrożność smółkowa , przedłużająca się żółtaczka ,słony pot. Później dołączają się nawracające zapalenia płuc z kaszlem i zaleganiem wydzieliny, luźne stolce, zaburzenia rozwoju fizycznego. Dodatkowym sygnałem jest wywiad rodzinny, możliwość występowania choroby u rodzeństwa lub kuzynów w pierwszym stopniu pokrewieństwa.
W Polsce od 2006 roku wszystkie noworodki są poddawane badaniom przesiewowym w kierunku tej choroby. Oznaczenie stężenia chloru w pocie tzw. test potowy oraz badanie potencjałów elektrycznych błony śluzowej nosa . Podczas badania stwierdza się zwiększoną, bardziej ujemną, różnicę potencjałów niż u osób zdrowych ,związane jest to z zaburzeniami funkcji kanału chlorkowego .Powyższe nieprawidłowości są podstawowym kryterium laboratoryjnym potwierdzającym rozpoznanie mukowiscydozy. Chorobę stwierda się na podstawie obrazu klinicznego, zmian w obrębie układu oddechowego, pokarmowego ,rozrodczego i innych towarzyszących tej chorobie , wywiadu oraz badań dodatkowych.
OBJAWY KLINICZNE:
Objawy ze strony układu oddechowego są widoczne u ponad 90% chorych.
• Produkowany gęsty, lepki śluz powoduje niedrożność oskrzeli, co wpływa na rozwijanie się duszności
• Od pierwszych dni życia dziecka może występować męczący, uciążliwy kaszel (występujący najczęściej po nocy).
• Odksztuszanie śluzowej lub ropnej wydzieliny
• Obturacja oskrzeli
• Rzęski nie są w stanie usunąć tak dużej ilości śluzu, dlatego staje się on idealnym podłożem do rozwoju bakterii (głównie gronkowca złocistego - Staphhylococcus aureus oraz pałeczki ropy błękitnej). U dzieci występują nawracające zapalenia płuc i oskrzeli.
• U dzieci starszych, występują chroniczne zapalenia śluzówki zatok szczękowych i czołowych, z towarzyszącymi im polipami.
Objawy ze strony układu pokarmowego występują u około 75% chorych
• Już 10%noworodków z mukowiscdozą stwierdza się niedrożność smółkową widoczną w badaniu radiologicznym jamy brzusznej jako rozdęcie pętli jelitowych.
• U ponad 80 % chorych na mukowiscydozę występuje niewydolność trzustki. Zatkane śluzem przewody trzustkowe prowadzą do zwłóknień i degeneracji komórek wydzielniczycha tym samym brak enzymów służących do trawienia białek tłuszczy i węglowodanów sprawiają, że pokarmy nie są trawione co w konsekwencji prowadzi do zaburzeń odżywiania. Szczególnie witaminy ADEK ,te rozpuszczalne w tłuszczach nie są przyswajane ,w późniejszym wieku rozwija się także cukrzyca
• Stolce zawierają niestrawione resztki są cuchnące obfite i nieuformowane, tłuszczowe
• powiększenie objętości brzucha,
• niekiedy wypadanie śluzówki odbytu
• możliwa kamica żółciowa
• nawracające zapalenia trzustki
• skręt jelita w okresie płodowym
• może wystąpić (4-5% przypadków) wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych
• Zapalenie pęcherzyka żółciowego
• zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową i powstawanie obrzęków
Objawy ze strony układu rozrodczego.
• opóźnione dojrzewanie płciowe
• u chłopców brak lub niedrożność nasieniowodu,
• nierozwinięte najądrze,
• zmniejszona spermatogeneza lub brak nasienia przyczynia się do bezpłodności
• lepki śluz u w szyjce macicy u dziewczynek sprawia ,że są bezpłodne oraz przyczynia się do powstawania polipów.
Inne objawy:
• upośledzenie rozwoju mięśni brak np. pośladków
• nadmierna męczliwość ,ograniczenie wydolności wysiłkowej
• zwiększenie przednio-tylnego wymiaru klp nadmierna kifoza potem beczkowatość klp
• paznokcie zegarkowe później palce pałeczkowate
• słony pot
• nadciśnienie
• zaburzenia wodno elektrolitowe szczególnie podczas upałów
Bibliografia;
- Drożdż-Gessner Z.” Zarys pielęgniarstwa pediatrycznego” Wydawnictwo Naukowe Akademii medycznej Im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu2006r
- EmerykA,Kurzawa R Bręborowicz A „Aerozoterapia chorób układu oddechowego u dzieci „ Elsevier Urban &Partner Wrocław2007
- Karla L Luxner „Pielęgniarstwo pediatryczne” Delmara redaktor I wydania Dróżdż-gessner Z.urban&partner Wrocław 2006
- Kwartalnik Fundacji Pomocy rodzinom i chorym na mukowiscydozę nr4 – 2011.
- Magazyn Pielęgniarki i Położnej nr.10 -2010
- Milanowski A.(red)”Pediatria”Elsevier Urban & PartnerWrocław2009
- Pawlaczyk B.(red)”Pielęgniarstwo pediatryczne” PZWL2007
- Pietrzyk J (red) „Wybrane zagadnienia z pediatrii „Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego ,Kraków 2004
