Pojęcia hipotonia mięśniowa nie używamy w stosunku do noworodków urodzonych przedwcześnie, u których występuje obniżone napięcie mięśniowe odpowiednie dla wieku płodowego dziecka.
Cechy charakterystyczne obniżonego napięcia mięśniowego u noworodka:
- pozycja żabia,
-ułożenie wyprostowanych kończyn wzdłuż ciała,
-uboga motoryka spontaniczna
Obniżone napięcie mięśniowe jest objawem neurologicznym, które wynika z szkodzenia ośrodkowego lub obwodowego układu nerwowego. Wiotkość pochodzenia obwodowego może być skutkiem uszkodzenia na poziomie rogów przednich rdzenia kręgowego , nerwów obwodowych, złącza nerwowo- mięśniowego lub mięśni.
Przyczyny wiotkości pochodzenia ośrodkowego:
- encefalopatia niedotlenieniowo - niedokrwienna;
-krwawienie śródczaszkowe;
-uraz mózgu bądź rdzenia kręgowego
-zakażenie uogólnione, zakażenie układu nerwowego; - zaburzenia metaboliczne i elektrolitowe
-wpływ leków;
-zaburzenia endokrynologiczne;
-aberracje chromosomalne;
-leukodystrofie;
-choroby peroksysomalne.
Przyczyny wiotkości pochodzenia obwodowego:
-rdzeniowy zanik mięśni;
-wrodzone neuropatie;
-przejściowa miastenia noworodków;
-wrodzone zespoły miasteniczne;
-miopatie;
-miopatie mitochondrialne;
-miopatie metaboliczne;
-zespół Ehlersa -Danlosa.
Wrodzona łagodna wiotkość występuje u dzieci bez uszkodzenia układu nerwowego, nie ma ona wpływu na dalszy rozwój.
1.Miastenia przejściowa noworodków.
Częstość występowania szacuje się 12-19% noworodków urodzonych z matek chorych na miastenię. Spowodowana jest biernym przejściem przez łożysko przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny.
Objawy kliniczne:
Zazwyczaj występują pomiędzy 1 a 6 tygodnia życia i są następujące:
-uogólniona hipotonia;
-mała ruchliwość;
-trudności w połykaniu i ssaniu;
-uboga mimika;
-słaby płacz;
-sporadyczne zaburzenia oddechowe, wymagające sztucznej wentylacji
Rozpoznanie:
-wywiad dotyczący matki;
-test farmakologiczny
- elektrostymulacyjna próba miasteniczna
Leczenie
Postępowanie polega na indywidualnej opiece pielęgniarskiej, obserwacji oddychania i karmienia. W przypadkach o ciężkim przebiegu stosuje się środki przeciwcholinoestrazowe, transfuzję wymienną oraz sztuczną wentylację.
Wrodzone zespoły miasteniczne, uwarunkowane genetycznie i charakterystyczne objawy kliniczne w okresie noworodkowym :
-Niedobór acetylocholinesterazy płytkowej prowadzi do opadania powiek i zeza naprzemiennego.
-Miastenia rodzinna charakteryzuje się opadaniem powiek, objawami opuszkowymi.
-Niedobór receptorów acetylocholiny prowadzi do opadania powiek, niedowładu mięśni gałkoruchowych i trudności w połykaniu. Mogą wystąpić również przykurcze stawowe.
- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
SMA jest grupą schorzeń dziedziczonych autosomalnie recesywnie, w których dochodzi do zaniku komórek ruchowych rdzenia w mechanizmie programowanej śmierci komórki.
Typ I - choroba Werdniga -Hoffmanna :
Wczesna postać SMA, w której objawy mogą ujawnić się już w okresie noworodkowym.
Cechy charakterystyczne:
-możliwe osłabienie ruchów płodu;
-po porodzie narastająca wiotkość;
-brak odruchów głębokich;
-w dalszym okresie prawidłowy rozwój umysłowy, lecz zahamowanie rozwoju motorycznego przez obniżenie napięcia mięśniowego.
Bbadania dodatkowe:
-EMG
-badania genetyczne
Zgon następuję w pierwszych latach życia, przeważnie w przebiegu infekcji dróg oddechowych.
- Wrodzone dystrfiei mięśniowe
Heterogenna grupa schorzeń dziedziczonych autosomalnie recesywnie.
Cechy charakterystyczne:
-w okresie płodowym występuje osłabienie ruchów płodu
-w okresie noworodkowym występuje uogólniona wiotkość i osłabienie siły mięśniowej;
-objaw artrogrypozy ( wrodzone przykurcze i zniekształcenia stawów). Obecność zmian dystroficznych w mięśniu.
-Częste współistnienie wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego.
Wczesna diagnostyka:
-zapis EMG
-zwiększenie aktywności kinazy kreatyninowej w surowicy krwi.
A)Dystrofia wrodzona merozynonegatywna ( CMD 1 )
Niedobór lub brak białka merozyny w komórkach mięśniowych. Postać ciężka - neonatalna - charakteryzuje się brakiem ruchów płodu, uogólnioną wiotkością, brakiem odruchów, zaburzenia połykania i niewydolnością oddechową.
B)Dystrofia wrodzona Fukuyama
Niedobór białka fukutiny w komórkach mięśnia szkieletowego i sercowego oraz w neuronach ośrodkowego układu nerwowego.
Cechy charakterystyczne:
-uogólniona wiotkość występująca już od urodzenia, z zajęciem mięśni twarzy;
-w dalszym rozwoju padaczka oraz znaczne upośledzenie umysłowe;
-w badaniach neuroobrazowych widoczne wady ośrodkowego układu nerwowego ( wodogłowie, mikrogyria mózgu i móżdżku).
C) Zespół Walkera - Warburga ( WWS)
Niedobór białka O-mannosyltransferazy -1 w mięśniach szkieletowych, układzie sercowym i mózgu.
Cechy charakterystyczne:
-obecność objawów klinicznych dystrofii mięśniowej;
-wady ośrodkowego układu nerwowego ( wodogłowie, przepukliny potyliczne, hipoplazja móżdżku);
-wady narządu wzroku ( małoocze, dysplazja siatkówki, zanik nerwu wzrokowego).
Zgon zazwyczaj następuje w 1 roku życia.
D) Dystrofia wrodzona typu Urlicha
Niedobór kolagenu VI. Wśród objawów klinicznych wymienia się:
-wrodzone przykurcze w stawach kolanowych i łokciowych;
-kifoza kręgosłupa, wiotkość w obrębie nadgarstków i stóp;
-może wystąpić niewydolność oddechowa, prowadząca do zgonu w pierwszym 10-leciu życia.
Piśmiennictwo:
1.Szczapa J.:Podstawy neonatologii. Wydawnictwo Lekarskie PZWL. Warszawa 2008,2010.
