Galaktozemia jest rzadką wrodzoną chorobą metaboliczną (należącą do zaburzeń przemiany węglowodanów), wynikającą z braku zdolności organizmu do przetworzenia galaktozy. Galaktoza jest to cukier prosty (jeden z trzech heksoz –obok glukozy i fruktozy – wchłanianych w przewodzie pokarmowym),szeroko rozpowszechniony w przyrodzie, występujący w stanie wolnym lub związanym w połączeniu z innymi cukrami, białkami i tłuszczami. Kumulacja toksycznych metabolitów gromadzonych powyżej bloku enzymatycznego oraz powstających wskutek uruchomienia alternatywnych dróg przemiany galaktozy prowadzi do galaktozy uszkodzenia wątroby, nerek, soczewki oka i układu nerwowego.
Galaktozemia jest autosomalnie recesywnie dziedziczonym zaburzeniem metabolizmu galaktozy. Poszczególne deficyty enzymatyczne powodują wystąpienie choroby o różnym obrazie klinicznym i różnej częstotliwości występowania. Najczęstszym niedoborem u wszystkich społeczności i zarazem najważniejszym ze względu na ostry przebieg, jest niedobór enzymu transferazy (GALT), który jest przyczyną ,klasycznej glaktozemii”.
Informacje na temat pacjentów nietolerujących galaktozy w pokarmie pojawiły się w literaturze medycznej w 1908 roku. W następnych latach w literaturze opisywano chorych z objawami niedożywienia, cukromoczu, białkomoczu, żółtaczki i powiększenia wątroby, u których następowała poprawa stanu zdrowia po wyeliminowaniu laktozy (galaktozy) z diety.
Wskutek istnienia bloku metabolicznego, dochodzi do gromadzenia się w tkankach i płynach ustrojowych galaktozy oraz toksycznie działającego galaktozo-1-fosforanu (gal-1-P). Może to prowadzić do marskości wątroby oraz uszkodzenia nerek. We krwi obserwuje się podwyższone stężenie galaktozy i obniżone glukozy. Wskutek podwyższonego stężenia gal-1-P w mózgu, dochodzi do niedorozwoju umysłowego. Redukcja części nagromadzonej galaktozy do galaktitolu, który kumuluje się w soczewce oka powoduje zaćmę. Obserwuje się skłonność do wymiotów po spożyciu mleka, brak przyrostu wagi i zahamowanie wzrostu.
Dieta bezgalaktozowa/bezlaktozowa zmniejsza przypadki śmiertelne wskutek infekcji Escherichia coli, odwraca proces zahamowania wzrostu i tworzenia się zaćmy oraz zapobiega poważnym chorobom wątroby. Jednak modyfikacje w diecie nie zmniejszają ryzyka wystąpienia defektów mowy, upośledzenia umysłowego oraz przedwczesnej dysfunkcji jajników.
Najbardziej typowy przebieg galaktozemii to systematyczne narastanie objawów związane z podażą mleka, a tym samym z postępującym uszkodzeniem wątroby, które w ciągu kilku dni prowadzi do pełno objawowej choroby z żółtaczką, skazą krwotoczną, uogólnionymi obrzękami, znacznym powiększeniem wątroby i bardzo ciężkim stanem ogólnym.
Wtórne komplikacje, jakie mogą pojawić się w późniejszym okresie to również: opóźnienie w rozwoju, dyspraksja, ataksja oraz inne dysfunkcje neurologiczne. Niewiele jednak wiadomo, dlaczego u niektórych pacjentów pojawiają się objawy galaktozemii, mimo wczesnego rozpoznania i wczesnego rozpoczęcia leczenia. Prawdopodobnie rolę odgrywa zarówno genotyp, jak i środowisko.
Należy brać pod uwagę także późne następstwa galaktozemii. Do takich następstw należą: zaburzenia rozwoju umysłowego (np. zaburzenia percepcji wzrokowej, koordynacji wzrokoworuchowej, koncentracji uwagi, słaba wyobraźnia itp.), powikłania neurologiczne (np. drżenie kończyn górnych, zmniejszone napięcie mięśniowe, niezborny chód itp.), zaburzenia czynności jajników (np. przedwczesna dysfunkcja jajników, hipogonadyzm hipergonadotropowy itp.), zaburzenia mineralizacji kośćca.
Rozpoznanie galaktozemii opiera się na badaniu przesiewowym noworodków w kierunku galaktozemii wykonanym w 4-5 dobie życia. Jego podstawą jest oznaczenie stężenia galaktozy we krwi. Wykorzystuje się test mikrobiologiczny lub fluorymetryczny, wykrywające podwyższony poziom galaktozy we krwi lub test Beutlera i Baludy, oparty na wykrywaniu aktywności GALT w suchej kropli krwi. Badaniem przesiewowym w kierunku galaktozemii objęte są aktualnie wszystkie noworodki w większości stanów USA, w niektórych krajach Europy (Polska, Niemcy, Szwajcaria, Szwecja, Irlandia) oraz w Japonii.
Galaktozemia wywołana deficytem galk (,postać lżejsza”).
Choroba występuje z częstością 1: 62 000 w ogólnej populacji, a 0,9-1,25% populacji, która jest obciążona nosicielstwem. Natomiast w Polsce, na podstawie badań przesiewowych noworodków prowadzonych w Instytucie Matki i Dziecka w latach siedemdziesiątych, częstość występowania „klasycznej galaktozemii” szacuje się na 1: 35 000.
Objawy chorobowe, będące konsekwencją kumulacji toksycznych metabolitów, pojawiają się już po pierwszych karmieniach mlekiem u noworodków urodzonych w stanie dobrym. Opisywano także przypadki wewnątrzmacicznego uszkodzenia płodu.
Dominują kliniczne cechy uszkodzenia komórki wątrobowej poprzedzone lub współistniejące z mało charakterystycznymi objawami uogólnionymi jak:
- brak łaknienia, wymioty, biegunka,
- senność lub nadpobudliwość,
- zmniejszone napięcie mięśniowe,
- brak przyrostu lub ubytek masy ciała,
Zaburzenia czynności wątroby w galaktozemii - patologiczna żółtaczka
*pojawia się wcześniej niż fizjologiczna,
*charakteryzuje się szybkim narastaniem stężenia bilirubiny (często wymagającym wykonania przetaczania wymiennego krwi)
*zwykle z hepatomegalią i zwiększeniem aktywności aminotransaminaz
*utrzymuje się do 2 – 3 miesiąca życia
*może być nawracająca, z samoistnymi okresami bezżółtaczkowymi (z brakiem łaknienia, brakiem przyrostów masy ciała) - skaza krwotoczna
*zaburzenia układu krzepnięcia z objawami krwawienia - zwiększona aktywność transaminaz
- hipoalbuminemia, dysproteinemia
- zwiększenie steżeń aminokwasów w osoczu (główne fenyloalaniny, tyrozyny i metioniny)
- hipoglikemia
- hiperamonemia (rzadziej)
Źródła galaktozy w diecie
Galaktoza jest cukrem szeroko rozpowszechnionym w przyrodzie, jakkolwiek w wolnej postaci występuje w niewielkich ilościach. Można ją jednak wykryć w wielu cukrach złożonych i pochodnych cukrowych białek i tłuszczów. Najbardziej jest rozpowszechniona w połączeniu z glukozą jako laktoza (tzw. cukier mleczny). Ten dwucukier występuje w mleku wszystkich ssaków. Obecność galaktozy stwierdzono w prawie wszystkich produktach roślinnych. Wśród przebadanych 45 owoców i warzyw, galaktoza w postaci wolnej została wykryta w 41. Stosunkowo najmniej tego cukru zawierają karczochy, pieczarki, zielone oliwki i orzeszki ziemne (
