Najczęściej występującą postacią cukrzycy u dzieci i młodzieży jest autoimmunologiczna postać cukrzycy typu 1. W grupie pacjentów z rozpoznaną cukrzycą typu 1 o podłożu idiopatycznym coraz częściej stwierdza się defekty genetyczne prowadzące do zaburzeń wydzielania insuliny. Etiologia cukrzycy w okresie noworodkowym jest nadal przedmiotem wielu badań.
Cukrzyca noworodkowa jest rzadkim zaburzeniem metabolicznym z zapadalnością około 1:200 000 noworodków . Może mieć charakter przemijający (TNDM, transient neonatal diabetes mellitus) i przetrwały (PNDM, permanent neonatal diabetes mellitus). Około 50% przypadków przetrwałej cukrzycy noworodków jest spowodowane aktywującą mutacją w genie KCNJ 11 i jest ona najczęstszą przyczyną PNDM . Wykazanie mutacji w genie KCNJ 11, kodującym wrażliwą na adenozynotrójfosforan (ATP) podjednostkę Kir 6.2 kanału potasowego było niezmiernie ważnym odkryciem w diabetologii. Mechanizm tej choroby polega na trwałej aktywacji i otwarciu kanału potasowego komórki b trzustki z hiperpolaryzacją błony komórkowej i zamknięciu kanałów wapniowych, co przyczynia się do defektu wydzielania insuliny . Kanał potasowy odgrywa rolę w stymulowanym glukozą wydzielaniu insuliny z komórek b trzustki. Przetrwała cukrzyca noworodkowa ujawnia się najczęściej w pierwszych 6 miesiącach życia dziecka . Dzieci z utrwaloną cukrzycą noworodków charakteryzują się niską masą urodzeniową, znaczną hiperglikemią, często ze współistniejącą kwasicą metaboliczną. W tej grupie pacjentów w badaniach immunologicznych nie stwierdza się przeciwciał charakterystycznych dla destrukcji komórek b (przeciwciał przeciw dekarboksylazie kwasu glutaminowego [GAD, glutamic acid decarboxylase], przeciwciał przeciwinsulinowych [IAA, insulin autoantibodies], przeciwciał przeciwwyspowych [ICA, islet cell antibodies]). W genie KCNJ 11 dotychczas poznano około 30 mutacji, jednak najczęściej u pacjentów z przetrwałą cukrzycą noworodkową stwierdzane są V59M oraz R201H. Zdiagnozowanie hiperglikemii w okresie noworodkowym wymaga natychmiastowego wdrożenia insulinoterapii, która jest niezbędna do prawidłowego rozwoju dziecka. Leczenie cukrzycy w tej grupie wiekowej jest bardzo trudne, z uwagi na konieczność stosowania bardzo precyzyjnie dobranych dawek insuliny. Natomiast potwierdzenie mutacji w genie KCNJ 11 umożliwia podjęcie próby zastosowania leków doustnych — pochodnych sulfonylomocznika.
Bibliografia:
1.Brandt K. i współ;''Cukrzyca w okresie niemowlęcym — trudności diagnostyczno- -terapeutyczne''
