Ciąża z mutacją MTHFR

Ciąża i poród
2

Najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną umiarkowanej hiperhomocysteinemii jest polimorfizm genu kodującego MTHFR. Do właściwego przekształcenia homocysteiny niezbędne są witaminy z grupy B w tym kwas foliowy. Na pewno masz zalecenie przyjmowania. Plus kwas foliowy w mieszance z folianami.

 

Ja nie mam tego problemu i nie znam nikogo z otoczenia więc dokładnych zaleceń przy takim problemie nie podpowiem. 

 

Natomiast wyniki badań i szczegółowy wywiad powinny pozwolić lekarzowi dobrać leczenie obniżające poziom homocysteiny. Mogą to być np. dodatkowa suplementacja czy modyfikacja diety. Mimo udowodnionych badań pomiędzy nadmiarem homocysteiny a ryzykiem wad wrodzonych u płodu, wewnątrzmacicznego spowolnienia wzrastania płodu czy stanu przedrzucawkowego nie nastawiałabym się od razu negatywnie tylko starała się znaleźć dobrego specjalistę.

 

Może na forum swojego miasta ktoś Ci poradzi gdzie się zgłosić ;)

1

Część dziewczyny, są tu przyszłe mamy borykające się z problemami mutacji MTHFR i wysokiej homocysteiny?

3

Holota91 a mogę zapytać w jaki sposób dowiedziałaś się że jestes nosicielką wspomnianej mutacji? 

Czy masz zalecenia od swojego lekarza? Jeśli tak to jakie?

Czy chorujesz na coś jeszcze prócz mutacji?

 

Ja o swojej wiem od około 5lat, kiedy to po stracie ciąży zrobiłam na własna rękę wiele badań.

Wg wiedzy którą zdobyłam przez te 5lat, zarówno od lekarzy jak i z internetu wynika że aby utrzymać ciąże należy suplementowac kwas foliowy w formie metylowanej w celu obniżenia lub utrzymania stałego poziomu homocysteiny oraz przyjmować zastrzyki z heparyną (clexane, neoparin, fraxiparine), mój lekarz profilaktycznie wdrożył również acard 75mg. Rano brałam zastrzyk z heparyną a po 12h acard. Ciąża zakończyła się w 33tc, ale to z innych przyczyn, synek jest zdrowy i jak na wcześniaka urodził się całkiem spory. Jemu nie robiliśmy badań w kierunku mutacji, bo w zasadzie u mężczyzn nie ma znaczącego wpływu.

4

Niestety, nie jestem lekarzem i kompletnie nie wiem, jak Ci doradzić.

Znalazłam jedynie poradę na Canpol babies, może ona coś Ci podpowie.

Mutacja MTHFR a ciąża

Gen MTHFR – wiele źródeł podaje, że częstotliwość występowania tej mutacji w Europie waha się między 20 a 30%. Posiadanie mutacji nie stwarza bezpośredniego zagrożenia a podwyższa ryzyko i pozwala wdrożyć profilaktykę w postaci odpowiedniej suplementacji.
Mutacje genu MTHFR mogą powodować upośledzenie czynności wchłaniania kwasu foliowego, jego przetwarzania i podniesienie poziomu homocysteiny we krwi. To może mieć niebezpieczne skutki i może prowadzić do: miażdżycy, zakrzepicy żylnej lub tętniczej, a także do poronień i patologii ciąży.


Badanie mutacji genu MTHFR – warto wykonać kiedy:
• w rodzinie, zarówno kobiety, jak i partnera, występowały zakrzepy,
• miały miejsce zaburzenia homocysteiny,
• występowały problemy z energią,
• przyjmowano kwas foliowy i witaminę B12,
• stosowano antykoncepcję hormonalną,
• miały miejsce poronienia,
• wystąpiła prewencja poronienia – ciąża.
Gen MTHFR ma około 50 mutacji. Mają one wpływ na płodność, wady genetyczne płodu jak i poronienia.
Dwie z nich mogą mieć szczególny wpływ na ciążę, jest to mutacja: MTHFR C677T i MTHFR A1298C.

Jak już wiemy mutacje powodują podwyższone stężenie homocysteiny we krwi oraz zaburzenia wchłaniania kwasu foliowego i metylokobalaminy (B12). Homocysteina jest aminokwasem posiadającym właściwości redukujące, jej wysokie stężenie może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych, kolejno do przerostu mięśniówki, który ostatecznie prowadzi do chorób takich jak miażdżyca czy też zakrzepica żylna i tętnicza.
Wysokie stężenie homocysteiny zwane hiperhomocysteinemią ma ogromne znaczenie dla płodu. Taki stan wpływa na upośledzenie funkcji śródbłonka naczyniowego, co utrudnia zagnieżdżanie się zarodka, a także zaburza pracę pomiędzy płodem a łożyskiem.
Zakrzepica powoduje tworzenie się skrzepli, czyli zbitek krwinek przylegających do ściany naczynia i zamyka je, przez co krew nie może w nim krążyć, jeżeli taka sytuacja nastąpi w łożysku to ciąża nie ma możliwości się rozwijać i obumiera.
Niedobory kwasu foliowego prowadzą do powstania wad cewy nerwowej u płodu. Kobiety chorujące na mutacje często z tego powodu rodzą dzieci z zespołem Downa.


MTHFR – na czym polega badanie
W celu sprawdzenia, czy jesteśmy nosicielami mutacji genu MTHFR, wykonuje się test DNA. Krew pobiera się na czczo, z żyły łokciowej. Najczęściej w godzinach porannych. Dzień przed badaniem należy unikać obfitych i tłustych posiłków. Dużą popularnością cieszy się także badanie na podstawie wymazu z policzka wykonywane w laboratorium. Konieczne jest wstrzymanie się od spożywania pokarmu i napojów na 30minut przed badaniem. Czas oczekiwania na wynik wynosi 10 do 14 dni.
Kobieta powinna wykonać badania w kierunku mutacji MTHFR przez planowaną ciążą, jednak zdiagnozowanych mutacji MTHFR nie leczy się, a jedynie zapobiega niepożądanym skutkom niedoboru kwasu foliowego poprzez jego suplementację, natomiast wiążącą się z tym zwiększoną krzepliwością krwi poprzez wdrożenie zastrzyków z heparyny drobnocząsteczkowej (np. neoparin, fragmin, clexane).

 

źródło:https://canpolbabies.com/pl/porady/porada/users/15/7676-mutacja-mthfr-a-ciaza

5

Mamameg o mutacji dowiedziałam się po badaniach, które wykonałam po poprzedniej stracie. Oprócz mutacji MTHFR posiadam również PAI 1. Poprzednim razem u dziecka wystąpiła trisomia chromosomu 16. Stosuje suplementy metylowane na obniżenie homocysteiny od jakiegoś miesiąca, co prawda spadła- pierwszy wynik to było 15, teraz jest 11, ale to dalej dość dużo. Kilka dni temu dowiedziałam się, że jestem w ciąży 5tc, dość nie spodziewana informacja, ale wczorajszy wynik 11 homocysteiny trochę mnie przeraził. Wizyta u lekarza w sobotę. Szukam dziewczyn, którym udało się donosić zdrową ciążę z takim wynikiem. Na pewno byłoby to duże pocieszenie :-):-)