Celiakia ( inaczej choroba trzewna, enteropatia z nadwrażliwości na gluten) – schorzenie polegające na zaburzeniu trawienia i wchłaniania jelitowego związanych z nietolerancją glutenu zawartego w zbożach. Nieprawidłowa reakcja immunologiczna wywoływana jest nadmierną odpowiedzią immunologiczną na grupę białek zbożowych zwanych prolaminami, a dokładniej na pochodzące z nich frakcje: gliadynę (w pszenicy), sekalinę (w życie), hordeinę (w jęczmieniu). Istnieją sprzeczne dane co do toksyczności owsa.
O rozwoju celiakii decyduje kilka czynników:
- genetyczny
- metaboliczny,
- immunologiczny,
- środowiskowy: zakażenie wirusowe (rotawirus), bakteryjne prowadzące do zwiększonej przepuszczalności jelita lub inna choroba, np. cukrzyca.
Choroba zostaje zapoczątkowana kontaktem glutenu z błoną śluzową jelita. Białka glutenowe bogate są w glutaminę i stanowią substrat dla transglutaminazy tkankowej, pod wpływem której ulegają dezaminacji. Powstałe w wyniku tego procesu białka stają się silnie immunogenne dla osób z predyspozycją genetyczną. Na skutek czego dochodzi do zaburzenia motoryki jelit, nieprawidłowego trawienia oraz wchłaniania substancji zawartych w pokarmie i do powstania związanych z tym faktem niedoborów.
Patogeneza
Patogeneza choroby trzewnej jest niejednoznaczna (może ona wystąpić w każdym wieku). Najczęściej rozwija się w wczesnym dzieciństwie i po 50 roku życia. Szacuje się, że nietolerancja glutenu występuje u 1% populacji. Częściej chorują kobiety niż mężczyźni (2:1). Występowanie choroby u krewnego pierwszego stopnia zwiększa ryzyko choroby. Współwystępuje z : opryszczkowatym zapaleniem skóry (70-80% chorych), cukrzycą insulinozależną (4-7%), autoimmunologicznymi chorobami tarczycy (3%), izolowanym niedoborem IgA, zespołem Downa i Williamsa.
Do objawów zaliczamy:
- biegunkę tłuszczową z cuchnącymi stolcami,
- utratę lub brak przyrostu masy ciała,
- niski wzrost,
- brak łaknienia,
- bóle i wzdęcia brzucha,
- zaparcia,
- niedokrwistość,
- opóźnienie pokwitania, zaburzenia miesiączkowania i płodności,
- bóle kostne wynikające z obniżenia gęstości mineralnej kości,
- zaburzenia emocjonalne (depresja).
Badanie fizykalne:
Postacie choroby:
- postać klasyczna (inne nazwy: jawna, pełnoobjawowa, aktywna), występuje u ok. 30% przypadków – objawy kliniczne, markery serologiczne i zanik błony śluzowej jelita.
- postać niema (ubogoobjawowa) – występują typowe zmiany w błonie śluzowej jelita oraz markery serologiczne, nie występują jednak objawy choroby aktywnej. Może wystąpić m.in.: niedokrwistość, próchnica zębów, niedorozwój szkliwa zębowego, nawrotowe afty i wrzodziejące zapalenia jamy ustnej, podwyższony poziom cholesterolu, zaburzenia neurologiczne (ataksja, neuropatia obwodowa), otępienie, schizofrenia, upośledzenie umysłowe, choroba Dühringa, wczesna osteoporoza, nawykowe poronienia;
- postać ukryta – występowania przeciwciał IgA EMA u osób z prawidłowym wynikiem biopsji jelita cienkiego. Obecne są markery serologiczne celiakii.
U niemowląt i małych dzieci możemy stwierdzić niedobór wzrostu i masy ciała, słaby rozwój mięśni i tkanki tłuszczowej, wzdęty brzuch, bladość powłok, nadmierną drażliwość, skłonność do siniaczenia.
U dzieci starszych i dorosłych występują niski wzrost, opóźnienie pokwitania, słaby rozwój tkanki tłuszczowej i mięśniowej, osłabienie siły mięśniowej, hipoplazja szkliwa zębnego, zmiany skórne, nawracające afty na błonie śluzowej jamy ustnej oraz objawy przypominające zespół jelita drażliwego i zmiany uosobienia np. apatia, nadpobudliwość.
Diagnostyka:
- objawy kliniczne,
- markery serologiczne- przeciwciała (minimum 2): EmA (przeciwciała przeciw endomysium) rutynowo są badane w klasie IgA, tTG (przeciwciała przeciw tkankowej transglutaminazie) w klasie IgA i IgG, przeciwgliadynowe.
- Biopsja jelita cienkiego: obecność zaniku kosmków (częściowy lub całkowity) ze spłaszczeniem wysokości komórek nabłonkowych, zwiększoną liczbą limfocytów śródnabłonkowych T.
- Remisja kliniczna, histopatologiczna i zniknięcie markerów serologicznych po zastosowaniu diety bezglutenowej.
- Geny podatności celiakii DQ2, DQ8 (ich brak świadczy przeciwko rozpoznaniu celiakii)
W sytuacji kiedy dietę bezglutenową włączono tylko na podstawie objawów klinicznych lub badań serologicznych, lub biopsja była wykonywana u dziecka poniżej 2 roku życia (zanik kosmków może być spowodowany np. skazą białkową) należy wykonać powtórne obciążenie glutenem, badanie serologiczne z biopsją jelita.
Celiakię różnicujemy z: alergią na mleko krowie, przejściową nietolerancją glutenu, mukowiscydozą, chorobą Leśniowskiego-Crohna, przerostem bakteryjnym flory jelita cienkiego, lambliozą, biegunkami poinfekcyjnymi i kwasochłonnym zapaleniem żołądka i jelit.
Leczenie i zapobieganie
W leczeniu stosuje się dietę bezglutenową, która polega na całkowitej i nieprzerwanej eliminacji z pożywienia pszenicy, żyta, jęczmienia i (w Polsce) owsa. Zawartość glutenu (dieta bezglutenowa) < 20 mg/1 Kg produktu (znak przekreślonego kłosa). Należy również pamiętać o produktach, które stanowią tak zwane ukryte źródło glutenu, takie jak konserwy, aromaty np. w herbatach, skrobia modyfikowana znajdująca się w różnych produktach, przyprawy, ocet spirytusowy. Piwa, w którego produkcji używana jest pszenica, pacjenci spożywać nie powinni, natomiast whisky oraz inne mocne alkohole wyprodukowane ze zbóż, będące wysokoprocentowymi destylatami, są dobrze tolerowane przez chorych. Także wędliny, kiełbasy, parówki, śmietany i inne produkty spożywcze mogą zawierać gluten.
Produkty dozwolone: mąka kukurydziana, mąka ryżowa, mąka ziemniaczana, kasza gryczana, mąka gryczana (zmielona kasza),kasza jaglana, mąka jaglana, mąka grochowa (zmielony groch), mąka fasolowa (zmielona fasola), pieczywo bezglutenowe, makarony bezglutenowe, słodycze bezglutenowe. U 50% chorych występuje wtórna nietolerancja laktozy.
Konieczna jest obserwacja i wczesne wykrywanie niedoborów składników odżywczych, mikroelementów, elektrolitów, witamin, żelaza, wapnia i w razie ich stwierdzenia – wyrównanie niedoborów.
Gluten wprowadzamy do diety niemowlęcia w niewielkiej, stopniowo zwiększanej ilości (2-3 g kaszki glutenowej/ 100 ml posiłku) w czasie karmienia piersią między 5-6 miesiącem życia, u dzieci karmionych sztucznie w 6 miesiącu życia. Jeżeli przeoczymy ten czas z podawaniem glutenu należy się wstrzymać do 9,10 miesiąca życia dziecka.
Przykłady preparatów do leczenia żywieniowego nie zawierających glutenu
• diety dla noworodków, niemowląt i dzieci starszych: Elecare, Isomil, Sinlac
• dla dzieci starszych i dorosłych: Ensure, Ensure Plus HN, Prosure, Osmolite, Jevity, Pulmocare
Należy pamiętać:
Dietę bezglutenową stosujemy do końca życia. Nie można rozpoznać celiakii bez biopsji jelita, tylko na podstawie objawów klinicznych lub testów serologicznych. Zbyt wczesne lub późne podawanie oraz zbyt szybkie zwiększanie dawki glutenu zwiększa ryzyko wystąpienia celiakii.
Bibliografia:
Walewski P.; Kęs bez kłosa. Polityka. Nr 34 (2618) z 25.08.2007. 76–77
Szajewska H.; Postępy w gastroenterologii i żywieniu dzieci w 2005 roku. Medycyna Praktyczna
Red. Pietrzyk J, J.: Vademecum pediatry. Uniwersytet Jagielloński; 2011. 330-331
Muscari M. E.: Pediatria i pielęgniarstwo pediatryczne. Czelej; Lublin 2005. 258-260
