Echokardiografia jest metodą obrazowania serca oraz naczyń krwionośnych płodu za pomocą fal ultradźwiękowych. Badanie to zasadniczo wpływa na poprawę wykrywalności wrodzonych wad serca oraz umożliwia identyfikację ciąż z grupy ryzyka.
Wady serca płodu stanowią blisko 50% wszystkich wad wrodzonych a tym samym jedną
z najczęstszych przyczyn chorobowości i umieralności noworodków i niemowląt. Występują
u około 0.8% żywo urodzonych dzieci, zaś liczba płodów u których zdiagnozowano wady układu krążenia jest trzykrotnie większa. Niektóre z wad, mniejsze, ustępują samoistnie i nie wymagają leczenia, jednak spora część kwalifikuje się do korekcji chirurgicznej już
w pierwszych dobach a nawet godzinach życia dziecka. Dzięki skutecznej diagnostyce prenatalnej, opartej na postępie technologii, oraz poszerzaniu wiedzy, liczba zgonów wywołanych wrodzonymi wadami serca z roku na rok maleje. Postępy w zakresie kardiologii skutkują coraz trafniejszymi diagnozami co idzie w parze z lepszym rokowaniem.
Należy jednak pamiętać, iż problem ten dotyczy zarówno kobiet z grup wysokiego ryzyka, jak też i tych całkowicie zdrowych. Często bowiem, natychmiastowej interwencji kardiologicznej wymagają dzieci, z ciąż w przebiegu których, nie stwierdzono żadnych czynników obciążających. Ograniczenie badań przesiewowych wyłącznie do ciąż z grupy wysokiego ryzyka uniemożliwi rozpoznanie większości przypadków wrodzonych wad serca.
Decyzje o wykonaniu szczegółowego badania echokardiograficzne lekarz prowadzący podejmuje na podstawie wiadomości uzyskanych w wywiadzie, oraz wyników dotychczasowych badań wykonanych w trakcie ciąży. Uzyskanie tak cennych informacji umożliwia ocenienie ryzyka powikłań w przebiegu ciąży, a także dostarcza wskazówek co do jej prowadzenia. W przypadku obciążonego wywiadu położniczego, kobieta ciężarna zaliczona zostaje do grypy wysokiego ryzyka.
Czynniki zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z wada serca:
-
Rodzinne czynniki ryzyka:
• Wrodzona wada serca u matki
• Wrodzona wada serca u ojca
• Wrodzona wada serca u starszego rodzeństwa
• Choroby jednogenowe -
Ekspozycja płodowa na teratogen sercowy:
• Węglan litu
• Antagoniści kwasu foliowego
• Alkohol
• Leki przeciwpadaczkowe -
Choroby matki:
• Schorzenia metaboliczne
• Cukrzyca
• Fenyloketonuria
• Obecność przeciwciał anty0Ro lub anty-La -
Pozasercowe anomalie u płodu:
• Chromosomowe
• Anatomiczne
• Nieprawidłowe położenie trzewi
• Obrzęk nieimmunologiczny -
Podejrzenie nieprawidłowości budowy serca w badaniu ultrasonograficznym:
• Wada strukturalna
• Zaburzenia rytmu serca
• Zwiększona przezierność karku w pierwszym trymestrze
W ciążach wysokiego ryzyka pierwsze badanie echokardiograficzne wykonuje się w 13-14 tygodniu ciąży. Uzyskany na tym etapie obraz serca, jest mało czytelny, co wyklucza możliwość postawienia dokładnej diagnozy. Przeprowadzenie badania wymaga dużego doświadczenia lekarza specjalisty a także wyposażenia w odpowiedni aparat ultrasonograficzny.
Bardzo istotnym czynnikiem ryzyka, a tym samym wskazaniem do wykonania wczesnego badania echokardiograficznego jest poszerzenie przezierności karkowej powyżej 3,5 mm. Nieprawidłowy wynik NT może świadczyć o istnieniu wady serca nawet w przypadku prawidłowego kariotypu. W przypadku NT> 3.5mm ryzyko wystąpienia wady serca wynosi 7% (Hyett i WSP. 1997).
W celu dokładniejszej oceny stanu płodu badanie echokardiograficzne zostaje powtórzone na półmetku ciąży ok. 18-20 tygodnia od zapłodnienia. Wówczas obraz serca płodu jest czytelny co znacznie ułatwia dokonanie prawidłowej interpretacji.
Skriningowe badanie serca płodu w drugim trymestrze ciąży oferowane jest każdej kobiecie ciężarnej, również z grupy niskiego ryzyka. Służy ono wykryciu wszelkich anomalii.
Podczas podstawowej części badania, na podstawie obrazu 4 jam ocenie podlega struktura serca. Badanie to można jednak poszerzyć uwidaczniając śródpiersie płodu w celu oceny i pomiaru dużych naczyń (aorty i tętnicy płucnej). Rodzaj anomalii zlokalizowanych w obrębie śródpiersia ma znaczny wpływ na rokowanie dla płodów oraz noworodków. Satysfakcjonujący wyniki badań wykonanych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży nie gwarantują urodzenia w pełni zdrowego dziecka. Anomalie mogą się bowiem pojawić w kolejnych tygodniach, trzeciego trymestru ciąży. W przypadku uwidocznienia wad podczas badania skriningowego, lekarz wykonujący badanie zobowiązany jest skierować kobietę ciężarną do ośrodka referencyjnego gdzie poddana zostanie szczegółowej diagnozie.
Na podstawie uzyskanych wyników kardiolog prenatalny jest w stanie zaplanować opiekę postnatalna. Postawienie prenatalnej diagnozy kardiologicznej wiąże się z koniecznością dokonania pewnych wyborów. W tym celu lekarz udziela konsultacji rodzicom by wspólnie zaplanować sposób ukończenia ciąży oraz dokonać wyboru miejsca w którym dziecko uzyska pomoc medyczną.
Piśmiennictwo:
- Bartel H.: Embriologia. Podręcznik dla studentów. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2004 (stare ale tu się niewiele zmieniło)
- Respondek M.: Postępy w zakresie echokardiografii płodowej- analiza śródpiersia górnego płodu. Ultrasonografia
- Respondek-Liberska M.: Prenatalna diagnostyka kardiologiczna- gdzie jesteśmy i dokąd zmierzamy.Ultrasonografia
- Richard M. Benoit, MD, Jashua A. Copel, MD. Przesiewowe badanie echokardiograficzne płodu: kiedy i jak?. Ginekologia po Dyplomie