Co można zrobić, żeby leczenie SMA było jaknajskuteczniejsze? Odpowiedź jest jedna: rozpocząć je jak najwcześniej. Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą postępującą, neurony ruchowe zaczynają obumierać jeszcze zanim pojawi się pierwsze widoczne osłabienie mięśni. Wszyscy są zgodni: wczesne leczenie SMA przynosi lepsze efekty. Ale wczesne – znaczy kiedy?
Od ponad roku część działań naszego zespołu koncentruje się na doprowadzeniu do dodania badań w kierunku SMA do standardowych testów wykonywanych u noworodków. Polska ma jeden z najszerszych programów badań przesiewowych na świecie. W ciągu 72 godzin po urodzeniu każdy noworodek badany jest pod kątem występowania 26 ciężkich chorób. Do badania wystarczy kilka kropel krwi zbieranych na specjalną bibułę i przesyłanych do jednego z siedmiu laboratoriów w kraju.
Niedawno publikowano wyniki, w którym noworodki z genetycznie potwierdzonym SMA rozpoczynały leczenie nusinersenem jeszcze zanim pojawiły się u nich pierwsze objawy. Niemowlęta miały 2 lub 3 kopie genu SMN2 i z dużym prawdopodobieństwem u wszystkich rozwinąłby się rdzeniowy zanik mięśni typu 1 albo 2, ze wszystkimi jego następstwami – zatrzymaniem rozwoju motorycznego, niewydolnością oddechową, zaburzeniami przełykania i tak dalej. Jednakże wcześnie wprowadzone leczenie sprawiło, że wszystkie 25 dzieci biorących udział w badaniu rozwijało się zaskakująco dobrze. Po dwóch latach wszystkie nadal oddychały samodzielnie, wszystkie umiały siedzieć bez podparcia, a 21 z nich nauczyło się samodzielnie chodzić. U wielu z nich nie wystąpiły żadne objawy choroby.
Również w Polsce są dzieci, które rozpoczęły leczenie nusinersenem jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów. Efekty są rewelacyjne. I to dodatkowo motywuje nas do działania.
W maju tego roku przedstawiciel Fundacji wziął udział w dość elitarnym spotkaniu ekspertów SMA, które odbyło się pod egidą Europejskiego Towarzystwa Nerwowo-Mięśniowego (ENMC) w Hoofdorp w Holandii. Przez dwa dni lekarze, naukowcy i przedstawiciele organizacji pacjentów z Europy i USA pracowali nad wspólnym stanowiskiem dotyczącym przesiewu noworodków pod kątem SMA.
Holandia zresztą jest pierwszym krajem Europy, który zdecydował się wprowadzić powszechne badania noworodków w kierunku SMA. Start – od początku 2020 roku. Trwa lub jest w przygotowaniu co najmniej 8 projektów pilotażowych – w Europie, USA, Chinach i Japonii – w czasie których badacze sprawdzają na małych obszarach, zwykle wielkości naszego województwa, jak taki przesiew będzie funkcjonował w praktyce.
W Polsce razem z lekarzami z Polskiej Akademii Nauk oraz Pracowni Badań Przesiewowych warszawskiego Instytutu Matki i Dziecka również rozmawiamy o przeprowadzeniu pilotażu przesiewowe noworodków. Projekt jest prawie gotowy, ale jak w wielu innych projektach, dużo zależy od pozyskania finansowania.
Równolegle zdajemy sobie sprawę, że pilotaż nie rozwiąże problemu ogólnopolskiego. Dlatego rozpoczęliśmy rozmowy w gronie ekspertów oraz z przedstawicielami Ministerstwa Zdrowia, aby wprowadzić modyfikacje do narodowego programu przesiewu noworodków. Musiałyby to być zmiany poza normalnym 5-letnim cyklem – program wolno zmienić tylko raz na 5 lat, następna możliwość wypada w 2022 roku.
