Badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób wrodzonych mają na celu wykrycie dzieci, które są obciążone jedną z chorób wrodzonych. Identyfikacja chorego dziecka w okresie noworodkowym, dzięki tym badaniom, daje możliwość rozpoczęcia wczesnego leczenia. Takie postępowanie pozwala zapobiec ciężkim powikłaniom oraz poprawia jakość życia. Badania przesiewowe są obowiązkowe i bezpłatne dla wszystkich noworodków urodzonych w Polsce.
Kiedy wykonywane są badania?
W 3-4 dniu po urodzeniu, w Oddziale Neonatologicznym od każdego noworodka pobiera się krew z piętki na specjalną bibułkę. Bibułki te po wyschnięciu krwi są wysyłane do odpowiedniego ośrodka badań przesiewowych.
Badania wykonują specjalistyczne laboratoria diagnostyczne, a całość procedury koordynowana jest przez Instytut Matki i Dziecka w Warszawie .
Kto otrzymuje wyniki badań przesiewowych?
Wyniki badań przesiewowych u większości noworodków są prawidłowe. Oznacza to brak podejrzenia o którąkolwiek z diagnozowanych chorób. Informacja o prawidłowym wyniku nie jest wysyłana do rodziców.
?BRAK WIADOMOŚCI TO DOBRA WIADOMOŚĆ ?
Gdy u noworodka jest podejrzenie o jedną z badanych chorób do rodziców lub prawnych opiekunów wysyłana jest listownie prośba o zgłoszenie się z dzieckiem do specjalistycznej poradni lub oddziału szpitalnego. Prośba o zgłoszenie się może być przekazana również telefonicznie.
Jeśli badanie było wykonywane z powtórnego pobrania krwi, informacja o wyniku zostaje wysłana do rodziców na adres wpisany na bibułę.
Czy trzeba wyrazić zgodę na badania?
Jeden z etapów badania przesiewowego w przypadku mukowiscydozy polega na analizie genetycznej. W związku z tym, że część chorób diagnozowanych w badaniach przesiewowych noworodków jest genetycznie uwarunkowana w celu ich ostatecznego potwierdzenie konieczne są badania molekularne (genetyczne). Zgodnie z prawem europejskim, aby móc wykonać badanie molekularne konieczna jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego. Dlatego, aby móc wykonać badania przesiewowe noworodków prosimy o podpisanie zgody na badanie molekularne na odwrocie bibuły do pobrań.
Jakie choroby są objęte badaniami?
Badania przesiewowe noworodków obejmują choroby występujące raz na kilka lub kilkadziesiąt tysięcy urodzeń. Wszystkie noworodki w Polsce badane są obligatoryjnie w kierunku fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, mukowiscydozy, wrodzonego przerostu kory nadnerczy oraz 23 innych rzadkich wrodzonych wad metabolizmu. Dodatkowo województwa mazowieckie, lubelskie, podlaskie, łódzkie, warmińsko-mazurskie objęte są badaniami w kierunku deficytu biotynidazy.
