W tym artykule pragnę podzielić się informacjami na temat badań prenatalnych z przyszłymi rodzicami.
Jeśli lekarz ginekolog wystawił ciężarnej skierowanie na badania prenatalne w ramach NFZ, to z pewnością taka pacjentka ma określone wskazania ku temu badaniu.
Te wskazania obejmują:
- wiek powyżej 35 lat;
- wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka;
- stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka;
- stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową;
- stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.
Należy mieć na uwadze, że w przypadku wskazań nr 2,3,4,5 trzeba udokumentować taki fakt, np przedstawiając lekarzowi który ma wykonać badanie prenatalne zaświadczenia o aberracji chromosomowej, zaświadczenie o chorobach ciężarnej, zdjęcie USG potwierdzające nieprawidłowość itp.
Badanie prenatalne I trymestru wykonuje się pomiędzy 11-13 tygodniem ciąży. Rejestrując się na takie badanie należy znać datę ostatniej miesiączki oraz wiek ciąży według USG- z tej informacji rejestratorka umówi Panią na termin badania prenatalnego. Jeśli wiemy, że ciąża jest mnoga- trzeba koniecznie udzielić tej informacji, gdyż potrzeba zarezerwować więcej czasu na badanie.
Badanie składa się z pobrania krwi (białko PAPPA i hormon beta HCG) oraz wykonania USG płodu.
Najważniejsze markery, czyli wykładniki jakie ocenia lekarz podczas badania to fałd karkowy płodu (NT), kość nosowa (NB), czynność serca płodu (FHR), przepływy naczyniowe oraz ogólna anatomia płodu (np występowanie obrzęku, długośc płodu CRL). Na podstawie tych składowych z USG plus parametry z badania biochemicznego krwi oraz wywiadu lekarz przy pomocy programu komputerowego ocenia ryzyko wystąpienia wad rozwojowych.
Należy mieć na uwadze, że jest to prawdopodobieństwo, a nie diagnoza! Pewny wynik kariotypu płodu daje badanie inwazyjne, takie jak: kordocenteza oraz amniopunkcja.
Wynik badania prenatalnego powinien omówić lekarz ginekolog i/lub genetyk dając pacjentce dalsze zalecenia w przypadku wysokiego bądź średniego ryzyka.
Jeśli istnieją wskazania do dalszej diagnostyki i pacjentka wyraża chęć i zgodę, można wykonać nieinwazyjne badanie z krwi matki oceniające DNA płodowe (badanie odpłatne np. test NIFTY, SERENITY, HARMONY), albo badanie inwazyjne- amniopunkcja- po 16 tygodniu ciąży.
Amniopunkcja polega na nakłuciu igłą pod kontrolą USG jamy macicy i pobraniu płynu owodniowego do badań genetycznych. Wynik jest gotowy po ok. 3 tygodniach i przedstawia wynik kariotypu płodu, czyli zestaw chromosomów oraz określenie płci.
Przygotowanie pacjentki do badań prenatalnych nie wymaga specjalnych czynności. Można spożyć posiłek i płyny przed badaniem. Istotne jest natomiast przygotowanie odpowiedniej dokumentacji, a w przypadku amniopunkcji- grupa krwi i przeciwciała anty-Rh.
Badania prenatalne II trymestru, tzw. połówkowe polegają na szczegółowej ocenie anatomicznej płodu oraz przepływów naczyniowych płodowo-matycznych. Nie wymagają specjalnego przygotowania. W II trymestrze badanie prenatalne składa się tylko z USG, bez pobrania krwi. Najlepiej jest, aby to badanie wykonywał ten sam lekarz i na tym samym sprzęcie, co badanie I trymestru.
