Cześć wszystkim, Jestem na forum nowa. Szukałam tego wątku ale nie znalazłam, więc postanowiłam sama go zainicjować. Jestem po drugim badaniu prenatalnym, które robiłam w łodzi w 18 tyg 4 dn. Lekarz wykrył u mojego dziecka wadę izolowaną - najprawdopodobniej u dziecka nie rozwinęło się ciało modzelowate. Przeczytałam już kilka stron z informacjami w Internecie a temat tej wady, zdania są podzielone co do rokowań. Jest mi strasznie ciężko i próbuje się z tym wszystkim oswoić. Czy ktoś z Was otrzymał podobną diagnozę a dziecko rozwijało się normalnie?
Fasola przykro mi, ale nie znam mamy, która usłyszałaby taką diagnozę. Natomiast co przychodzi mi do głowy to, to że badanie u Ciebie było dość wcześnie zrobione (badania w II trymestrze zaleca się wykonać między 18 a 22 tygodniem ciąży). Sama również piszesz, że najprawdopodobniej u dziecka nie rozwinęło się ciało modzelowate, więc jak rozumiem nie ma jeszcze ostatecznej diagnozy? Lekarz zasugerował powtórkę badania?
Tak, jedziemy na powtórne badanie za kilka dni więc minie dwa tygodnie od poprzedniego badania. Trzymam się informacji, że może w ogóle nie być to dostrzegalne u dziecka aczkolwiek pozostaje niepewność i stres… Lekarz podaje, że lepiej by się nie rozwinęło na tym etapie bo może nie funkcjonować dobrze a tak ma szansę sobie zrekompensować jego brak mózg zupełnie naturalnie a poza tym jego częściowy rozwój mógłby sugerować istnienie jakiś zespołów genetycznych. Póki co nie wykryto żadnych innych wad i problemów i tego trzymam się jak tonący… że będzie dobrze… albo że lekarz się myli. Choć wątpię bo robiłam to usg u bardzo dobrego specjalisty… ;/
Fasola stres niestety będzie Ci towarzyszył przez najbliższe kilka dni. Staraj się myśleć pozytywnie, choć wiem, że będzie to bardzo trudne. Pocieszeniem jest to, że lekarz nie wykrył innych wad, a to wg duża szansa, że jednak wszystko będzie w porządku.
W pracy Małgorzaty Lemka, Ewy Pilarskiej, Jolanty Wierzba oraz Anny Balcerskiej “Agenezja ciała modzelowatego - aspekt kliniczny i genetyczny” znalazłam informację, że agenezja ciała modzelowatego w 95% przypadków nie upośledza rozwoju dziecka, powoduje jedynie nieznaczne, wykrywane precyzyjnymi testami psychologicznymi zaburzenia koncentracji i uwagi.
Znalazłam to opracowanie w formie PDF i nie potrafię wkleić linku, ale myślę, że znajdziesz.
Czy badania na cytomegalię i toksoplazmozę w I trymestrze ciąży miałaś prawidłowe?
Przyjmujesz kwas foliowy? w jakiej dawce?
Czy leczysz się na choroby przewlekłe? (niedoczynność tarczycy, nadciśnienie)
Robiłaś badania w kierunku mutacji MTHFR? mutacje mogą powodować niedobory kwasu foliowego, co może prowadzić do zaburzeń i wad cewy nerwowej.
Czy badanie będzie wykonywał ten sam lekarz?
Tak, badanie będzie wykonywał ten sam lekarz. Co do reszty to badania na tarczyce mam zrobione, mam niedoczynność ale pod stała kontrolą lekarza. Kwas foliowy biorę cały czas -800- w witaminach Composita Mama jest, a ja je biorę. Ponadto robiłam badania na toksoplazmozę i miałam ja przebyta już przed zajściem w ciąże. Nie robiłam sobie tylko badań w kierunku mutacji MTHFR. Tak znalazłam en artykuł… trochę mnie ratuje… 
sama nie wiem skąd to mogło sie u dziecka pojawić. Niepewność i niewiedza co dalej dobija. Mam też sugestię w kierunku amniopunkcji ale się nad nią jeszcze zastanawiam…
Fasola cieszę się, że znalazłaś opracowanie, wydaje się dość rzetelnie napisane więc warto przejrzeć.
Jeżeli planujesz w przyszłości kolejną ciążę, to warto rozważyć badanie w kierunku mutacji (okres oczekiwania do poradni genetycznej, a później na samo badanie jest dość długi). W przypadku stwierdzenia mutacji najlepiej przyjmować kwas foliowy w formie metylowanej (lepiej się wchłania), z tego co czytam to w witaminach, które przyjmujesz jest w składzie aktywny folian i kwas foliowy, który przyczynia się do utrzymania ich prawidłowego poziomu w organizmie, również u kobiet z wolniejszym metabolizmem kwasu foliowego.
A jak wyszły Ci badania na cytomegalię?
Ja nie jestem odporna i nie przechodziłam tej choroby i szczerze nie zdawałam sobie sprawy z konsekwencji. Mam nadzieję, że ominie mnie w ciąży.
Jeśli chodzi o amniopunkcję to przyjaciółka miała wysokie ryzyko trisomii 21 (NT 3mm i niewidoczna kość nosowa), zapisała się na amnio (podobno okres oczekiwania był dość długi) w międzyczasie powtórne badanie okazało się być prawidłowe i z amnio zrezygnowała. Myślę, że zrobiłabym podobnie, warto zarezerwować sobie kolejkę, a zrezygnować zawsze można. Życzę Ci, aby powtórne badania wyszły prawidłowe i żebyś mogła bez stresu cieszyć się ciążą 
Czekam na dobre wieści!
Hej Moja córka w tym roku urodziła się z tą wada i mamy rozwój ruchowy opóźniony.
A jak teraz radzi sobie Pani dziecko?
Pozdrawiam
U nas na szczęście nie było takich podejrzeń w sumie w ogóle kompletnie nawet nie wiem co to jest tak naprawdę
Fasola87 jak tak u Was? Dopiero trafiłam na Twój post. Jestem mamą 8 letniego skarbu z agenezją ciała modzelowatego, jeśli chcesz pogadać odezwij się ☺️
Wiem, że łatwo mówić ale musisz panować nad stresem. Ja na badaniach prenatalnych (robionych w Katowicach w prywatnej i bardzo dobrej klinice) dowiedziałam się, że synek ma ryzyko zespołu downa-wychodziło to z badań. Lekarz zaproponował amniopunkcje, czekanie do porodu lub prywatny test nifty. Pamiętam, że było mi mega ciężko. Czytałam wsxystkie możliwe artykuły, fora itd.zwiazane z tym tematem. Nakrecalam się niepotrzebnie. Całą ciążę sprawdzałam wymiary małego i zastanawiałam się czy już bym wiedziała czy jest na 100% z ZD. (Amniopunkcji nie zrobiłam, bo się bałam, test nifty wydawał mi się drogi, a nie było ważne dla mnie to czy dziecko jest zdrowe czy chore, bo wiedziałam, że sobie poradzimy z mężem i bardzo go pragniemy). Syn urodził się zdrowy, a do tej pory pluje sobie w brodę, że zafundowałam nam tyle stresu, łez i nerwów. Najważniejsze jest nastawienie, nie patrz na opinie w internecie, najlepiej rozmawiaj z rodzicami którzy mają jak coś takie dzieciątko np.MagdaMami
Oleksandra to musiało być bardzo stresujące doświadczenie. Bardzo Ci współczuję, ważne, że maluszek urodził się zdrowy i może wam łobuzować.
To jest dość stary temat i niestety mama ktira pisała ten wątek już raczej się do Nas nie odezwie
Dokładnie, ta użytkowniczka nie udziela się, atek ma 3 lata, a ona 2 posty.
Nie mniej temat na pewno ważny. Ja to pierwszy raz się spotykam z tym pojęciem.
Jeju teraz zauważyłam jaka jest data dodania wątku, wyświetliło mi się na ostatnio komentowanych tematach. Też się bardz cieszę że synek jest zdrowy i wszystko skończyło się dobrze, ale skreślić był mocny.
Szkoda że właśne takie osoby nie wracają tu po jakimś czasie i nie móią co się u nich dzieje
Czesc. Jestem w 22 tygodniu ciąży i usłyszałam diagnozę agenezji ciała modzelowatego. Mogłabym porozmawiać z Tobą na temat tego, jak rozwija się Twoje dziecko? Od 4 dni jestem załamana. Nie umiem sobie z tym poradzić. Proszę Cię w wolnej chwili, jeśli jesteś w stanie, odezwij się.
Karolina ten wątek został założony bardzo dawno temu i nie wiadomo czy autorka jeszcze jest na forum ;) jeśli mogę cię poradzić to na pewno się nie załamuj i bądź dobrej myśli. Czasami się diagnozy w ciąży po porodzie wcale nie są takie złe. W każdej sytuacji trzeba szukać tych pozytywnych stron. Może choroba wcale nie okaże się taka zła i będzie przebiegać łagodnie czego z całego serca Ci życzę ;)
Olaleksandra94 ma rację, nie można się załamywać tylko mieć przy sobie cały czas dobre myśli, musisz być silna dla siebie i dla dziecka, wszystko się ułoży
Trzeba myśleć pozytywnie
fasola daj znać jak się to wszystko u Ciebie potoczy na późniejszym etapie :) będzie to cenna informacja dla innych mam z takimi problemami ;).
Trzymamy kciuki że wszystko sie ułoży i bedzie dobrze :)
