Badania przesiewowe u noworodków i dzieci

Zdrowie
1

Badania przesiewowe noworodków urodzonych w Polsce przeprowadzane są w Polsce 1994r. Takie badania mają wykryć na wczesnym etapie choroby wrodzone (przed wystąpieniem objawów klinicznych) by móc rozpocząć odpowiednie leczenie.

Chciałabym wspomnieć, że brak wczesnego leczenia – w pierwszych dniach albo tygodniach życia dziecka prowadzi często do zaburzeń rozwoju psychicznego i fizycznego.

Obecnie w Polsce wykonuje się badania przesiewowe w kierunku :

  • wrodzonej niedoczynności tarczycy (oznaczenie poziomTSH),
  • fenyloketonurii (oznaczenie poziomu fenyloketonurii)
  • mukowiscydozy (oznaczenie trypsynogenu)
  • dysplazji stawów biodrowych
  • niedosłuchu (dzięki WOŚP zebrano pieniądze na prowadzenie badań słuchu u noworodków)
  • badania rozwoju w 2, 4, 6, 14 roku życia

Drogie mamy, uważacie, że takie badania są potrzebne? Czy Wasze dzieci miały je wykonane?

2

Według mnie badania takie są potrzebne i to bardzo.Czasem my mamy możemy coś przeoczyć/nie zauważyć/przeoczyć.
Wiem że córka miała badanie słuchu zaraz po urodzeniu chyba w drugiej dobie,bioderka też miała dwa razy badane i miałyśmy narazie jeden bilans dwulatka.Wszystko ok.

3

Takie badania są bardzo potrzebne ,cieszę się że żyjemy w czasach ,kiedy się je wykonuje.Głównie chodzi mi o te trzy pierwsze,na które pobierają krew już w szpitalu,a w szczególności o badanie w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy.Bo tutaj właśnie szybkie rozpoznanie choroby i zastosowanie odpowiedniego leczenia jest bardzo istotne.Niestety zbyt późno rozpoznane,lub leczone może źle wpłynąć na rozwój umysłowy dziecka.Dzieci,u których zastosuje się wcześnie zwykle rozwijają się prawidłowo.

Niestety 2 siostry mojego męża (45,36 lat)nie miały takiego szczęścia i przyszły na świat wtedy kiedy takich badań nie wykonywano.Zbyt późne zdiagnozowanie i leczenie wpłynęło na całe ich życie.Są niepełnosprawne umysłowo niezdolne do samodzielnego życia.Pierwszej siostrze męża prowadzący lekarz z niemiec sprowadził bardzo drogie tabletki na rozwój kory mózgowej,co wpłynęło na to iż umie pisać,czytać i porozmawiać,niestety przy drugiej lekarz ten zmarł i już nie było dostępu do tych leków.Moja teściowa na prawdę zasługuje na medal,stawała na głowie by walczyć o leczenie dla nich,kiedyś były inne czasy obowiązywała rejonizacja,by leczyć się w klinice chorób genetycznych musiala przejechać pół Polski i szukać kogoś kto ją zamelduje czasowo.Nauczyła ich bardzo dużo,robiła to z myślą o tym by nie były aż tak wielkim ciężarem dla mojego męża bo to nad nami będzie spoczywał obowiazek opieki po śmieci rodziców.Umieją wszystko zrobić koło siebie,posprzątają ,zrobią kanapki,starsza potrafi nawet ugotować zupę ,zrobi frytki moja córka bardzo je lubi bo jak tam jesteśmy to ma się z kim bawić:)

4

Oczywiście, że są potrzebne, podobnie jak badania prenatalne. Dzięki nim wiemy, z czym musimy się w przyszłości (bądź już w teraźniejszości) zmierzyć.